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有很多人对无创基因检测可能很陌生,同时也不知道做此项检查,究竟意义何在。而且对此项检查都需要检查哪些方面,也并不是很清楚,所以对此项检查有必要做一个初步的了解。那么,无创基因检测需要检查什么呢?
无创基因检测也就是常说的无创DNA检测,这是一种较先进的产前检测技术。进行检测时需要采集孕妇静脉血,然后利用新一代的检测程序和技术,对母体外周血浆中的DNA基因片段进行测序,然后进行计算机测序分析,将结果和生物信息分析进行比对,从而能够得出胎儿的遗传信息。
这种检测主要是检查胎儿是否有21三体综合症,也就是常说的唐氏综合症。还可检测出爱德华综合症,即18三体综合征和13三体综合症,即帕陶综合症。这是进行基因检测其最主要的筛查目的。
这些都属于基因染色体异常所形成的疾病,其主要表现为出生后的宝宝有明显智力障碍,生长发育异常,会使宝宝健康明显异常。一般此项检查需要孕妇在孕12周以上进行检测,但是因为香港无创DNA检测技术先进,现在6周及以上就可以检测了,安全无创,准确率可达99.99%。
那为什么要做无创DNA检测呢?
1997年科学家发现在孕妇的外周血中存在一定比例的胎儿游离DNA片段,无创基因产前检测技术便是基于这一发现而产生的。该技术通过采集孕妇10ml静脉血,采用新一代高通量测序结合生物信息学方法,分析准妈妈血液中的胎儿DNA信息,判断宝宝是否患有染色体非整倍体(21-三体又称为唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险。
患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。所以千万不要忽略产前检测。