唐氏综合症21三体的症状是什么作者:李青/沈阳市红十字会医院
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体反常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内前期即流产,存活者有显着的智能落后、特别面庞、生长发育妨碍和多发变形。
正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体便是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其间21三体便是唐氏综合症。任何年纪的孕妈妈都有或许怀上染色体反常的胎儿,可是染色体反常的发生率跟着孕妈妈年纪的增加而显着增加。
唐氏综合征21三体的症状:患有唐氏综合征的胎儿八成在出世前就会逝世,及时生下来,孩子大多为严峻智能妨碍,并伴有其他问题,白血病、消化道变形等,日子不能自理,且寿命短,均匀存活年纪只要20-30岁,智商一般在20-50之间。
1、表面特征患儿面庞常异于常人。其两眼之间间隔较宽,鼻梁扁平;外侧眼角向上挑起,外耳较正常人小;舌头短而肥,常不能彻底收于口中,故不断流口水。身高和头部发育均不及常人,枕部扁平。皮肤松懈,头发稀少细致柔软,骨骼发育严峻滞后,长牙比正常儿童晚,并且牙齿简单错位。四肢和手指(脚趾)均粗短,关节反常柔韧可被严峻曲折。手掌三叉点倾向身体的远端,手心掌纹常为贯穿型,拇趾与第二趾间缝过大(草鞋足)。患儿的拇趾上纹理八成呈弓形。
2、智力低下该病患儿智商低于正常儿童,智商只要20-50左右,且2者的距离将日积月累。患儿动作发育较正常儿童缓慢。
3、发育缓慢身体反常脆弱。适当一部分的患儿,心脏或其他器官功用不健全;免疫力低下,易受病原微生物之损害;罹患白血病的几率数十倍于正常人。患者如可幸存至30岁后,往往呈现阿尔茨海默病症状。
4、性与生育能力性成熟比较晚。男性患者终身无生育能力,女人患者在青春期时会呈现月经,也有孕育子孙之或许。
5、精力情况患儿十分喜爱睡觉,总是精力萎靡。
什么是嵌合型唐氏综合症作者:李青/沈阳市红十字会医院嵌合型唐氏综合症是人类染色体反常的疾病,人类有23对染色体,唐氏综合症,便是第21对染色体多了一条染色体,也便是二十一三体综合征,患儿常常有两眼距离宽,脑门扁平,鼻骨矮小,耳朵方位低,智力低下,缺少日子自理能力等,常见的原因是染色体反常,另一个发病主要原因便是孕妈妈年纪过大,胎儿患上唐氏综合征的几率越大。唐氏综合征60%的患儿会在早孕期间夭亡,母体呈现前兆流产,是一种优胜劣汰的天然筛选现象。而40%存活下来的患儿,就会先天带有智力妨碍、特别面庞、生长发育妨碍或多发性变形。一般存活出世的男性的患儿不会有生育能力,而女人的话长大后能够有月经,也有生育能力。唐氏综合症的患儿常伴有先天性心脏病,免疫功用低下,30岁后即呈现老年痴呆症状。
嵌合型唐氏综合症是染色体畸变导致的先天性疾病,依据染色体的核型能够分为三种类型:三体型、易位型、嵌合体型。后者由于染色体畸变时构成的正常细胞系和反常细胞系共存而称之嵌合体,所以该型唐氏综合征表型较之别的两型相对轻些。唐氏综合症有典型外观,眉心宽,鼻梁低,眼裂上斜,内眦赘皮,舌大常伸出口外,颈短赘皮较多,双手掌纹常呈通贯掌,小指曲折,身材矮小,智商多在20-50之间,嵌合型者多可达50以上。
嵌合型唐氏综合症是一种染色体方面的疾病,这个疾病是不或许得到彻底治愈的,只能够依据孩子的临床症状来缓解。染色体的畸变出世今后就现已定型了,经过后天的尽力是不或许得到改动。关于唐氏综合症的孩子十分简单呈现智力低下,一起兼并有其他脏器发育变形的或许性是十分大的,能够依据这些脏器发育的变形,有针对性的进行医治,比如说手术医治。
关于这个疾病应该选用综合性的医治办法,包含医疗和社会服务,对孩子进行长时间耐性的教育,要练习弱智的孩子把握必定的作业技术,一起应该让孩子留意防备感染,关于一些活动受限的孩子,能够考虑手术矫形医治的或者是进行康复练习。