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遗传性耳聋现状
我国听力残疾者约为2780万，占总残疾人数的33%，新生儿耳聋发生比例约为1-3%。
每年的新生聋儿超过3万例，其中遗传因素导致的耳聋超过60%。在正常人群中，耳聋突变基因携带者超过8000万。
新生儿听力筛查只能检出大多数先天性聋儿，并不能发现迟发性和药物性聋儿。新生儿听力障碍如未能及时发现和干预，其牙牙学语时的模仿能力随之减弱，将导致儿童期语言发育迟缓甚至终生语言功能障碍。而药物性耳聋易感人群如用药不当，将可能导致“一针致聋”。
截至目前，遗传性耳聋尚无有效的治疗手段。因此，通过遗传性耳聋基因检测可以实现早发现、早诊断、早干预、对于降低耳聋出生缺陷具有重要意义。
遗传性耳聋基因检测技术
遗传性耳聋基因检测运用高通量基因测序技术和生物信息分析方法检测受检者是否存在耳聋基因突变，其中包括GJB2、SLC26A4、GJB3、MYO15A、TECTA、DIABLO、COCH、DSPP、GPR98、DFNA5、TMC1、MT-CO1、MT-RNR1、MT-TH、MT-TS1、MT-TL1、PRPS1、MYO7A等18个基因，共计100个位点，对耳聋突变检测准确率>99.5%。
适用人群
◆新生儿耳聋基因突变筛查，早发现、早诊断、早干预；
◆婚前、孕前、产前筛查，避免出生缺陷；
◆耳聋患者或有耳聋家族史人群，明确病因；
◆普通人群耳聋基因突变筛查。
检测内容
临床检测方法对比
技术优势：
◆覆盖全面：一次性检测18个基因的100个耳聋突变位点；
◆检测周期短：基于多层PCR及高通量测序技术，十天完成检测；
◆准确度高：高深度测序，准确率>99.5%。
