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有必要给新生儿做基因检测吗?

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佛山市妇幼保健院眼耳鼻喉科李振安副主任医师介绍,在临床上曾接诊过这样一个病例,一个7岁的男孩出生时听力筛查没有问题,打球时被同学撞倒导致听力下降,当时家长并没在意,后因为感冒发烧听力进一步下降,经过检测确诊为大前庭水管综合征。


医生指出,“如果这个男孩在出生时就选择做新生儿基因检测(包含遗传性耳聋),避免从事剧烈运动,保护好听力,完全可以预防听障的发生。”

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数百万儿童因用药不当而死亡


此外,据世界卫生组织发表的声明,每年全球约有上千万5岁以下儿童死亡,其中数百万儿童因用药不当而死亡。在中国,据卫生部药品不良反应监测中心数据显示,我国儿童用药不良反应率为12.9%,新生儿高达24.4%。


做新生儿基因检测有什么意义


新生儿基因检测,是通过采集新生儿足跟血提取DNA,依托于世界上先进的高通量测序技术和信息分析平台进行检测和分析,对新生儿常见遗传病患病、儿童药物敏感基因进行评估和提示。


新生儿基因检测


通过新生儿基因检测筛查,可以使基因遗传导致的缺陷的患儿在临床症状表现之前或表现轻微时,得以早期诊断、早期治疗,有效的防止机体组织器官发生不可逆的损伤,从而避免患儿发生智力低下等严重疾病,甚至死亡,是减少出生缺陷的重要手段之一!


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