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自闭症是一种发育障碍,很多人只知道得了自闭症的人群可能多为内向,有不爱说话等特点,但出现的原因却不得而知。其实,自闭症有先天和后天之分,那先天性自闭是什么原因引起的?如何筛查出来?
先天性自闭是什么原因引起的?
自闭症的出现和先天脑部神经系统发育异常有关系,目前多被认为和遗传性疾病相关,尤其是脆性x综合征,为先天性自闭的一大主因。由于23号性染色体上的FMRI基因5'端编码区的CGG重复序列在传代过程中出现的异常扩增,而诱发的脆性x综合征,它不但能致患者出现先天性自闭,而且与先天性自闭并发症吻合,出现智能发育障碍等情况。
先天性自闭怎么发现?
为了及早发现先天性自闭症,筛查是非常关键的。由于导致该疾病的脆性X综合征是一种单基因隐性遗传病,因此基因检测技术是更好的诊断方式。CGG的重复次数差异会导致患病的差异性,因此肉眼判断症状并不可靠。在香港可以接受脆性X致病基因携带者测试来检测患病的几率和基因分类。该检测是非常专业的,只需在检测室接受医生的血液采集,就可100%了解患病的几率和患病基因的分类,随后医生会为您解读基因检测报告。
脆性X综合征是其致病元凶之一,此病可导致自闭症以及一系列行为刻板、语言能力缺乏等症状,甚至还会导致身体部位的缺陷。因此,备孕夫妻应该在备孕时进行基因检测,以尽早发现和解决潜在的健康问题。