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自闭症（也称孤独症），是一种儿童先天性的严重神经发育性疾病，主要症状为社交障碍、语言障碍和重复刻板行为，不小比例还伴有智力障碍。近年来，自闭症逐渐成为一个全球性的公共健康问题。那么，究竟是什么导致了自闭症？它能够预防吗？
什么是脆性X综合征？和自闭症有什么关系？
脆性X综合征是导致自闭症的主因之一，是常见的遗传性基因疾病。脆性X综合征或相关疾病，源于FMR1基因组表达不足所致。FMR1基因组若出现问题，会令脑部发育蛋白质不足，引起不同的症状，包括自闭症等。
我没有明显病征，为何还需要进行检测？
男性一旦遗传脆性X染色体便会病发，但女性只是脆性X基因携带者，表面并无明显病征，女性是脆性X基因携带者为1:151。
1.表面没有病征的女性，仍然有可能是脆性X染色体携带者，并有50%机会把突变基因遗传下一代，令子女患病。
2.如果诞下女儿，她就有50%机会成为脆性X染色体携带者。如果诞下男孩，他就有50%机率是脆性X综合症患者。
哪些人需要接受脆性X载体检测？
1.家族有怀疑患柏金逊症的病史；
2.家族有自闭症的病史；
3.家族有智力发展或生长迟缓的历史；
4.家族有脆性X综合症的病史；
5.家族有卵巢早衰或过早停经的病史；
6.担心子女患上脆性X综合症（淮妈妈/淮备怀孕的女士）。
除了淮妈妈可以接受脆性X载体检测，保障下一代的健康，它亦可时适合所有预备怀孕的女士，作为婚前检查的一部分。
