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叶酸是什么？
叶酸是水溶性B族维生素，是核酸合成、细胞生长和组织修复的必需元素，也是胚胎发育不可缺少的营养素。被誉为“健康好孩子的营养品”。叶酸可以从绿叶蔬菜、豆类、鱼类、蛋类、坚果等日常食物中获取，但这些食物中50-95%的叶酸会在烹饪过程中流失。对于婴儿、青少年，尤其是孕妇等特殊人群，需要补充叶酸来满足身体的需要。
叶酸有什么作用？
叶酸主要参与核酸的合成，氨基酸如同型半胱氨酸的代谢，血红蛋白和甲基化合物如肾上腺素和胆碱的合成。叶酸含量要保持动态平衡，缺乏或过量都会造成一系列危害。叶酸缺乏不仅会导致新生儿缺陷，还会引起凝血异常。研究表明，叶酸过量会增加患癌风险，因此根据自身叶酸代谢能力补充叶酸尤为重要。
哪些人需要做叶酸基因检测？
叶酸不仅对机体的正常代谢有重要作用，还与一些慢性疾病和出生缺陷有关。人体缺乏叶酸会导致巨幼细胞性贫血、全身无力、抑郁和多发性神经病。对于孕妇来说，叶酸缺乏会导致胎儿神经管缺陷或流产。叶酸是每个人都需要的营养素。
科学研究证明，通过基因检测技术检测人类MTHFR基因和MTRR基因，可以尽早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平，从而筛选出容易发生叶酸缺乏的高危人群，实现个性化的叶酸补充，加强产前检查，可以降低新生儿出生缺陷的风险。
国家公共卫生政策
自2009年以来，卫计委在全国农村妇女中开展了补充叶酸预防神经管缺陷的项目。为准备怀孕的农村妇女免费补充叶酸，并在怀孕前三个月服用，以防止神经管缺陷。
叶酸基因检测的重要性
生活中，50%以上的女性都是无意怀孕的。当知道怀孕后，补充叶酸的关键期往往已经推迟了2-3个月，不利于预防胎儿神经管缺陷。此外，补充叶酸不应仅限于女性。男性缺乏叶酸，会导致精子质量下降，精子携带的染色体数量异常，造成出生缺陷。体内叶酸水平低会引起不孕和自然流产。因此，新婚夫妇在准备怀孕之前，应该做叶酸代谢基因检测，这样更有利于优质怀孕。
补充叶酸的注意事项:
① 孕前6个月计划远离烟酒，饮食营养均衡，注意适量补锌和维生素B12。
② 注意生活规律，每天保证7-8小时的有效睡眠，适度增加体育锻炼。
③ 叶酸是人体生命不可缺少的营养素，应终身补充，以降低心脑血管疾病和肿瘤的风险。
哪些人需要做叶酸基因检测？
叶酸代谢能力的差异
叶酸在人体内必须代谢为5-甲基四氢叶酸才能被有效利用，而当叶酸代谢途径中关键酶的编码基因MTHFR和MTRR发生突变时，就会影响叶酸的代谢能力。基因突变的人会造成叶酸代谢的下降，所以要适当增加叶酸的补充。
在中国，大约40%-70%的女性不能代谢叶酸。因此，根据不同个体的实际代谢水平，制定个性化的补充方案就显得尤为重要。
医学遗传科叶酸代谢基因微测序检测平台
利用微测序检测平台准确、快速地检测出与叶酸代谢紊乱相关的功能基因，并根据基因分型结果对受试者的叶酸利用能力进行分级，从而直接发现叶酸代谢(叶酸利用能力)方面的遗传缺陷，为叶酸补充剂量提供科学依据，实现个体化叶酸补充。
叶酸基因检测适合人群
-育龄男女夫妇
-重点检测人群:高龄孕妇、有神经管畸形妊娠史的女性、有过不明原因流产史的女性、过早产下畸形婴儿甚至死胎的女性。
——原发性高血压患者(预测中风和冠心病风险)、同型半胱氨酸升高或有高血糖、高血脂等危险因素的高血压患者、中风患者、有中风家族史的人群。
欢迎大家咨询做叶酸检测的基因。为了防止新生儿出生缺陷，我们一直在采取行动，与您一起保护母亲和婴儿的健康。
