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一个孩子，从孕育到降生，孕妈无疑是最有感触的人。
而如何能保证孩子的营养与健康也是孕妈们在怀孕期间最关心的事情。
但是，不管孕妈们如何小心，有些时候就是会出现事与愿违，出现些许遗憾，比如，遗传疾病的出现。
什么是基因遗传疾病？
遗传疾病的出现，有的主要由遗传基因引起；有的是胎儿在子宫或产程中患病，属于环境因素起主要作用；有的是遗传与环境因素共同作用所致。
目前，遗传疾病主要分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类。
单基因遗传病是指单一基因突变引起的疾病。
有数据显示，全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺陷，占总出生人口的6%，其中22.5%是由单基因隐性遗传疾病所造成。
单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病(如手指短)、常染色体隐性遗传病(如白化病)、X相关显性遗传病(如抗维生素D缺乏)、X相关隐性遗传病。
而糖尿病、冠心病、精神分裂症、阿尔茨海默症等，均是有多基因遗传基础的复杂疾病。
就多基因型的遗传疾病而言，其致病基因可能在携带者长期与正常个体婚配的情况下被“冲淡”，使得病症减轻甚至消失，但也有可能在某些巧合下一再加重。
怎样才能预防基因遗传疾病？
首先，基因检测非常重要，许多隐性遗传病可能隐匿在显性基因下不表现出来，因而有威胁下一代健康的风险。
其中，单基因遗传病基因检测，是通过利用新一代高通量基因测序技术，对常见的单基因隐性遗传病进行高通量测序，然后利用个人基因组数据分析管理软件检测致病突变，结合基因咨询和产前诊断，对婚育进行风险评估和指导，减少出生缺陷，从根本上阻断单基因疾病的遗传。
