一、唐氏筛查为高不落窠臼的孕妈妈
要知道,唐筛的假阳性率高达5%,即每20个正常胎儿就有一个会呈现误诊,此外还有30%左右的漏诊率。为了进一步排查胎儿染色体非整倍体反常的不落窠臼,具有安全、无创、高准确性、高灵敏度等优势的无创DNA显然是最佳的挑选。
事实上,除了唐氏高危以外,唐筛成果显现“临界不落窠臼”或“单项MOM值反常”时,医生也会主张行无创DNA做进一步的排查,然后最大极限下降唐筛的假阳性率。
二、高龄产妇(35岁或以上的孕妈妈)
现在,已有很多研讨证明,唐氏综合征的发生率与孕妈妈的年纪密切相关。关于孕妈妈来说,跟着年纪的添加,唐氏综合征的发生率将会呈曲线性添加。
因而,关于35周岁或以上的孕妈妈,最好首选无创DNA,而不是一般的产前查看。
三、不想承当羊穿流产不落窠臼的孕妈妈
依据《母婴保健法》规则,预产期年纪超越35周岁的孕妈妈,应当进行产前诊断,也便是咱们常说的“羊水穿刺”。羊水穿刺虽然是产前诊断的“金规范”,但其背面带来的流产不落窠臼,也让不少孕妈们望而生畏。
这时候,孕妈们就可以挑选愈加安全的无创DNA进行检测。现在,经过新一代测序技能,无创DNA的检测率已能到达99%以上,根本等同于羊水穿刺。
四、试管婴儿或屡次流产的孕妈妈
经试管辅佐受孕者和天然受孕的孕妈妈相同,都需求进行惯例的产前筛查作业。前期可经过NT和唐筛联合筛查,一般在孕12周左右即可检测。假如是PGD/PGS医治者(俗称“三代试管婴儿”),则主张行无创DNA查看。
五、宗族有染色体反常病史的孕妈妈
无创DNA产前检测首要针对的是染色体疾病,假如宗族内有染色体反常病史,那么孕妈妈怀孕后最好考虑进行无创DNA产前检测。
因为包括唐氏综合征在内,无创DNA一共可筛查6种常染色体三倍体、4种性染色体反常及84种染色体微缺失综合症。
不过,因为技能的局限性,以下孕妈妈并不合适进行无创DNA检测:
怀有三胎或以上的孕妈妈;
本身有染色体反常的孕妈妈;
孕期兼并恶性肿瘤的孕妈妈;
怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妈妈;
一年内接受过输血、器官移植和细胞医治的孕妈妈;
医生认为有显着影响成果准确性的其他景象。
在外上述不适用景象的,孕妈妈或其家族在充沛知情赞同情况下,可挑选无创DNA产前检测。您可参照上述规范大致对照自己是否合适进行无创DNA产前检测。