香港NIPS无创DNA产检（66项）查看有哪些项目？22项体染色体反常 (包含T21、T18、T13) 4 项性染色体反常20项微缺失症候群 20项骨骼发育不良基因突变
【22项体染色体多倍体综合症包含：（唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、其他19对体染色体多倍体Others）】唐氏综合症T21：（主要症状：最常见的遗传综合症，能导致精力发育迟滞、先天性心脏病、听力妨碍和眼部疾病等）爱德华氏综合症T18:（主要症状：第二种最常见的遗传综合症，能导致颚裂、内翻足、肾脏缺点、先天性心脏病和其他身体、精力和器官缺点等）巴陶氏综合症T13:（主要症状：第三种最常见的遗传综合症，能引起颚裂，内翻足，面部缺点，先天性心脏病和其他身体，精力和器官缺点）【4项性染色体反常综合症（含23对染色体+XY性别染色体在内】47,XXY柯林菲特氏症（主要症状：学习妨碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的危险较高、缓慢炎症等）47,XYY超Y症候群、（主要症状：学习妨碍、言语和运动技术开展缓慢、肌肉张力低下、癫痫等）47,XXX三倍X染色体症、（主要症状：学习妨碍、言语和运动技术开展缓慢、肌肉张力低下、癫痫、肾脏反常等）45,X0端立综合症（主要症状：心脏缺点、骨骼反常、肾脏问题等）【20项微缺失症候群】狄乔治氏症候群(主要症状：心脏反常、颚裂、免疫问题等)1p36缺失症候群：(主要症状：智力妨碍、大脑结构反常、癫痫等) 猫哭症(主要症状：智力妨碍、发育缓慢、头部较小、心脏缺点等) 小胖威利症候群：(主要症状：发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等) 天使症候群：(主要症状：发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等)威廉氏症候群(主要症状：智力妨碍、学习问题、心血管问题等） 史密斯-马吉祥氏症候群(主要症状：智力妨碍、言语技术开展缓慢、行为问题等） Koolen-deVries症候群(主要症状：智力妨碍、肌张力弱、癫痫等） 18q缺失症候群(主要症状：智力妨碍、行为问题、癫痫、肌张力弱等） 沃夫-贺许宏氏症候群(主要症状：生长发育缓慢、智力妨碍、癫痫等） 阿拉吉欧症候群(主要症状：心脏问题、肝脏问题、胆管反常等） Jacobsen症候群(主要症状：发育缓慢、学习困难、行为问题、专心力失调及过度活泼症等）遗传性压力易理性神经病变(主要症状：因周围神经对压力灵敏，而呈现触觉感官问题） Rubinstein-Taybi症候群(主要症状：智力妨碍、眼睛反常、心脏和肾脏缺点、牙齿问题等） WAGR症候群(主要症状：肾母细胞瘤、先天性无虹膜、 泌尿生殖系统反常、智力妨碍等） Potocki-Shaffer症候群(主要症状：骨骼和神经细胞发育问题、骨肿瘤等） Miller-Dieker症候群(主要症状：发育反常、智力妨碍、发育缓慢、癫痫发生等） 1q21.1缺失症候群(主要症状：发育缓慢、智力妨碍、神经和精力问题等） Kleefstra症候群(主要症状：发育缓慢、智力妨碍、肌张力弱等） Phelan-Mcdermid症候群(主要症状：发育缓慢、智力妨碍、肌张力弱等 ）【20项骨骼发育不良基因突变】基因FGFR2（7个）对应疾病：克魯松氏症候群、菲佛氏症、亚伯氏症等基因FGFR3（13个）对应疾病：軟骨發育不全症、季肋發育不全、致死性侏儒症榜首型、致死性侏儒症第二型、Muenke症候群、克魯松氏症候群等
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