NIPS无创产前检查(31项)有哪些项目?
2021-07-29 10:38:02
来源: 香港DNA•检查服务中心
【22项体染色体多倍体综合症包含:(唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、其他19对体染色体多倍体Others】 唐氏综合症T21:(主要症状:最常见的遗传综合症,能导致精力发育迟滞、先天性心脏病、听力妨碍和眼部疾病等) 爱德华氏综合症T18:(主要症状:第二种最常见的遗传综合症,能导致颚裂、内翻足、肾脏缺点、先天性心脏病和其他身体、精力和器官缺点等) 巴陶氏综合症T13:(主要症状:第三种最常见的遗传综合症,能引起颚裂,内翻足,面部缺点,先天性心脏病和其他身体,精力和器官缺点) 【4项性染色体反常综合症(含23对染色体+XY性别染色体在内】 47,XXY柯林菲特氏症(主要症状:学习妨碍、睾丸较小、尿道下裂、阴茎较小、患乳腺癌的危险较高、缓慢炎症等) 47,XYY超Y症候群、(主要症状:学习妨碍、语言和运动技术开展缓慢、肌肉张力低下、癫痫等) 47,XXX三倍X染色体症、(主要症状:学习妨碍、语言和运动技术开展缓慢、肌肉张力低下、癫痫、肾脏反常等) 45,X0端立综合症(主要症状:心脏缺点、骨骼反常、肾脏问题等) 【5项微缺失症候群】 狄乔治氏症候群(主要症状:心脏反常、颚裂、免疫问题等) 1p36缺失症候群:(主要症状:智力妨碍、大脑结构反常、癫痫等) 猫哭症(主要症状:智力妨碍、发育缓慢、头部较小、心脏缺点等) 小胖威利症候群:(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等) 天使症候群:(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等)
NIPS无创产前检查(31项)陈述样本
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