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儿童成长基因检测有必要做吗?有什麽作用?

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研究显示,患有遗传代谢病或药物基因缺陷不能随便进食或用药,若没有及早发现和进行诊治会导致宝宝永久智力受损,严重可引致死亡,造成不可逆转的伤害。因此,最好在儿童时期就进行基因检测。但对检测还没了解过的夫妇来说,可能会对其持有质疑。所以,今天就一起来看看:儿童成长基因检测有必要做吗?有什麽作用呢?


由于基因遗传有一半是来自父亲,一半来自母亲,如果双方中一方有某一种疾病是隐性基因致病,个体携带该基因的,如发生突变时,并不会患病。但如果同时携带该致病基因的父母,他们的宝宝就很有可能患病,或也是携带突变基因。这也是很多时候爲什麽父母身体健康,而其子女却患有罕见疾病的原因。


什麽是儿童成长基因检测?


一、了解宝宝的遗传病基因


遗传病基因检测:包括了87种遗传病致病基因携带说明,其中分别有:


(1)、65种遗传代谢病,包括脂肪酸代谢、铜代谢、糖代谢以及肌酸代谢;而患有遗传代谢病的宝宝不能吃某些食物,否则很有可能引起肝、肾或心功能衰竭,甚至死亡。如一名2岁男孩平常表现非常健康正常,但吃完蚕豆后,出现高烧、小便出血等症状。通过医生诊断,确诊爲蚕豆病,该病又称爲葡萄糖-6-磷酸脱氧酶缺乏症,是一种常见的先天性遗传性疾病。

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(2)、3种血脂异常,包括家族性高胆固醇、高甘油三酯血症和谷固醇血症。


(3)、14种先天性免疫缺陷,包括重症联合免疫缺憾、共济失调毛细血管扩张、断裂综合征、软骨毛发发育不全、X连锁无丙种球蛋白血症、家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增多症、常染色体类性遗传高lgE综合症、Wiskott-Aldrich综合症、高lgM综合症、先天性白细胞颗粒异常综合症、Hermansky-Pudlak综合症2型、Griscelli综合症2型、X连锁淋巴细胞异常增生症、Elane相关性嗜中性白细胞减少症。


这其中,患有先天性免疫缺陷的宝宝不能随便接种疫苗,否则可能致死。例如国内一个案例,孩子出生时无明显症状,但在接种疫苗后,发现全身感染萎缩死亡,后经诊断发现其患有先天性免疫缺陷疾病。


(4)、5种其他高发单基因疾病。


二、进行药物敏感检测


药物基因组共提供:儿童药物基因组检测30种,其中,有11种神经用药、10种感染用药、3种心血管用药、3种肠胃用药、2种癌症用药和1种风湿用药。


通过以上药物的检测结果,可得出个体药物敏感相关基因突变及用药指导。


三、寻找个人特征基因


除了关心宝宝的健康,相信每对夫妇也会好奇宝宝长大的个人外观特征以及特长,如爲什麽有些人饮食清淡却仍然肥胖?爲什麽短跑选手能够瞬间爆发,健步如飞等相关问题。


答案就是基因,使每个人都具有了不同外貌特征以及对外界刺激所産生特殊的生理状况。

 

声明:该文观点仅代表作者本人.
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