来历:香港方健医疗 / 阅览次 / 时刻:2020-09-10 15:34
地中海贫血介绍
地中海贫血(Thalassemia)是世界上发病率最高、损害性最大的单基因遗传学疾病之一。因为人体珠蛋白基因骤变或许缺失而导致某种蛋白链组成妨碍,形成α,β-珠蛋白肽链组成速率的不平衡而导致的溶血性贫血。常见类型有α-地贫和β-地贫。常见于地中海沿岸、东南亚、北非、印度次大陆以及我国西南、华南地区。
地中海贫血产生机制
地贫可防可控难治好
重型α-地贫会引起胎儿水肿症,导致孕妈妈新生儿逝世率添加;
重型β-地贫胎儿出世时与正常胎儿无异,到3-6个月时就会逐步呈现严峻贫血,假如不医治,一般5岁左右逝世;
中心型地贫患儿需常常输血,长大根本损失劳动力,生计质量显着下降。
专家呼吁:注重地贫基因筛查,对地贫的防控、削减损害极为重要。
经过对婚前、孕期或产前配偶两边进行地中海贫血基因筛查,是现在世界公认的避免地中海贫血重症患儿出世的首选对策,也是防治地中海贫血最有用的方法。
地中海贫血相关基因
方健地中海贫血基因检测
辅导地贫产前干涉,避免重度地贫患儿出世。
辅佐确诊,为受检者供给确诊根据,清晰地贫相关基因带着状况。
技术优势
高精准:一起检测a+β地贫,准确性99%
广掩盖:23种缺失、骤变类型,约占我国人群地贫基因骤变的98%
高时效:自样本接纳之日起,7个工作日出具陈述
方健地中海贫血基因检测流程
样本收集、保存运送:
样本类型:外周血 足跟血
样本收集:EDTA抗凝管 干血片
样本要求:2.0ml 3个直径大于8mm的血斑
样本运送:4℃低温运送 4℃低温运送
检测周期:7个工作日
方健地中海贫血基因检测适用人群