方健染色体反常基因检测

染色体反常与疾病

染色体是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度紧缩构成的聚合体，是遗传信息的首要载体，正常人体细胞含有22对常染色体与1对性染色体。

染色体反常，即体细胞或生殖细胞内染色体产生改动，能够导致染色体反常综合征或染色体疾病。染色体反常一般分为染色体数目反常和结构反常，其实质是染色体上基因群的增减或方位的搬运，破坏了基因的平衡情况，因而影响到很多基因的表达，阻碍了人体相关器官的分解发育，形成机体形状和功用的反常[1]。

方健染色体反常检测技能的优势

安诺优达NGS染色体反常检测选用新一代测序技能，能够有用补偿核型技能的分辨率不高、部分情况细胞培养失利等缺陷，一起还具有一系列的长处。选用高通量测序技能，可一起处理很多样本;不需要细胞培养，削减检测失利的份额;检测精度高，可发现染色体小片段改动，以及染色体微缺失微重复等反常;在染色体反常确诊方面可补偿核型剖析精度不高的缺乏;一起能够发现不知道的染色体反常骤变。

临床遗传确诊技能介绍

方健染色体反常检测流程

留意：

(1)遗传咨询：预定到医院承受遗传咨询，获取检测须知，决议承受检测;

(2)填写送检单和知情同意书：在医师的指导下仔细填写《染色体反常检测送检单和知情同意书》;

(3)样本收集：血液样本，抽取2-5ml外周血即可;流产安排样本，生理盐水冲刷后-20℃保存;

(4)陈述：自实验室接纳样本之日起，10个工作日内出具专业检测陈述。

方健染色体反常检测适用人群

全面检测胎儿染色体情况，促进优生优育;

科学解说流产原因，减轻不必要心里担负;

排查不孕不育的遗传学原因，防止过度医治;

科学解说儿童表型反常的遗传学原因，活跃医治。