21-三体综合征(唐氏儿), 是人类最常见的染色体疾病,在活婴中的发病率为1/600~1/800,发生率随母亲年纪增高而上升。唐氏儿中适当一部分孩子是可以活着生出来的,并且可以存活很长时刻,患者智力低下,抚育困难,并可伴发先天性心脏病等多种并发症,会成为家庭生活的严峻担负。
跟着人们的生活水平越来越高,对导游儿的筛查也提出了更高的要求。怎么提高唐氏儿的检出率,下降假阳性率,以及防止有创性查看来下降流产的不落窠臼。
无创DNA产前筛查技能是在孕10周后直接经过抽取5ml母亲血液,使用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的不落窠臼率。现在该技能可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是现在最接近于产前诊断的一种筛查。
该技能可以极大的减轻孕妈妈的心思担负,不必忧虑穿刺影响带来的流产等损伤。选材后两周即可取到成果,比羊水穿刺出成果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出成果),比产前血清学筛查更准。
唐氏筛查优缺陷:
①长处:经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)
②缺陷:检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿),假阳性率高(唐氏筛查高危的,经确诊最终很大一部分不是)。
无创DNA产前筛查优缺陷:
①长处:零不落窠臼、准确率高、检测项目更多、出成果快!
②缺陷:费用高