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为什么要做产前无创DNA检测


想必我们也都知道有些疾病是会遗传的,可是有些遗传病,遗传给男孩的几率和遗传给女孩的几率并不相同。有些遗传病就像某种功夫,只传男不传女;而有些遗传病,却只“重女轻男”。这些遗传基因不可防止,不过准爸妈们仍是应该加以留意,而现在的无创产前基因检测能够查出胎儿产生染色体非整倍体的危险率,并能有用地下降唐氏患儿的出世率,为胎儿的健康供给科学保证。

母亲患以下遗传病易会传给儿子血友病
疾病描绘:血友病是一组遗传性出血性疾病,它是因为血液中某些凝血因子的短少,而导致的严峻凝血功能妨碍。血友病是典型的性联隐性遗传,由女人传递,男性发病,操控因子Ⅷ凝血成分组成的基因坐落X染色体。
专家剖析:广西区妇幼保健院优生遗传室副主任蒙达华说,正常男性与血友病女人带着者成婚,其子女中男性50%为血友病患者,女人50%仅为血友病基因带着者。
防备:蒙达华称,血友病是一种遗传性疾病,假如患者自己及宗族懂得优生优育,产前即可进行羊膜穿刺,假如确诊为血友病,应停止妊娠以削减血友病的出世率。肥壮型肌营养不良症疾病描绘:肌营养不良症是一组以进行性加剧的肌无力和分配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。患者一般会肌肉萎缩,小腿变粗而无力,几年后逐步瘫痪。约90%的患儿有肌肉的假性肥壮,八成患儿还伴有心肌危害, 约30%患儿伴有不同程度的智能妨碍,病况多呈进行性加剧,大都患者在20岁左右逝世。
专家剖析:蒙达华说,肥壮型肌营养不良症归于隐性遗传病,母体假如患病,其出产的女人中仅或许为异性染色体带着者,不发病。但假如所生为男孩,则50%会发病。
防备:肥壮型肌营养不良症,现在尚无有用的医治办法。假如家庭中有生过肥壮型肌营养不良症患者,则能够做基因检测、产前诊断确诊,假如确有发病,就需求引产。蚕豆病疾病描绘:因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内短少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD),红细胞膜的稳定性差。
专家剖析:广西区妇幼保健院儿童生长发育门诊主治医师范歆介绍,蚕豆病常见于小儿,男性患者约占90%以上。假如母亲为蚕豆病基因带着者,所生男孩50%发病。进食蚕豆或蚕豆制品均可致病。轻者可无任何症状,重者可体现为先天分非球形红细胞溶血性贫血,一般多体现为服用某些药物、蚕豆或许感染后诱发急性溶血,重者可危及生命。
防备:蚕豆病是遗传性疾病,防备上原则上是需求禁食蚕豆。别的,某些氧化性药物和中药(如珍珠粉),或感染时,都可致病,也需警觉。红绿色盲疾病描绘:红绿色盲不能分辩红和绿这两种色彩,是一种先天分的色觉妨碍病。
专家剖析:蒙达华说,红绿色盲对身体健康影响不大,可是因为红绿色盲不能分辩赤色绿色,对孩子日后的学习和作业产生必定影响。红绿色盲母亲,其儿子都为患者,女儿均为红绿色盲带着者。
防备:孕前查看起到必定效果,但仍难以防止。脆性X染色体综合征疾病描绘:这种遗传性x染色体反常是导致孩子学习妨碍的常见原因,并且还或许形成细微的生理反常。患者常会脸长、身材高大,心智开展推迟。
专家剖析:男孩发病率约为1/1000,女孩约为1/2500。未呈现症状的女人也或许带着有缺点的染色体,并且将它遗传给自己的孩子。
防备:染色体分配是随机的,因而此类遗传病很难防备,只能通过产前诊断,前期发现,前期处理。父亲患以下遗传病易传给女儿
红绿色盲专家剖析:蒙达华说,红绿色盲是一种先天分的色觉妨碍病,归于X连锁的隐性遗传。假如父亲有X连锁的隐性遗传,生的女孩则有红绿色盲。假如生的是男孩,则最坏的或许仅为红绿色盲基因带着。
防备:难防止,孕前查看能起到必定效果。

血友病专家剖析:本病为X连锁隐性遗传。假如父亲有血友病遗传基因,则女儿均有血友病基因,且50%易发病。
防备:为操控和削减各种遗传病的产生,应留意以下几点:
① 防止近亲成婚。近亲成婚会添加一些遗传病的产生率。比方肝豆状核变性患者,非近亲成婚子孙中的发病率为1/400万,而在表兄妹成婚的子孙发病率为1/64。又如近亲婚配所生子女智力差的比非近亲成婚的高3.8倍。我国婚姻法制止近亲成婚便是从防备遗传病的视点动身的。
② 防止高龄生育。女人生育年纪不宜超越35岁。
③ 遗传咨询。有以下状况者孕前或妊娠后应及早进行咨询:年纪女35岁以上,男45岁以上;有遗传病宗族史;夫妻一方有遗传病或是染色体畸变的带着者;有生育畸形儿史;有屡次流产或胎死宫内史;有触摸致畸物史,如触摸放射线、放射性同位素等;早孕期有病毒感染史,如患感冒、风疹、流感病毒等。
④ 产前诊断。通过遗传咨询后,对一些有指征的孕妈妈做宝宝产前诊断,以了解有无先天分或遗传性疾病。常用办法有羊膜腔穿刺抽羊水查看,还可用B超扫描和做宝宝查看。
⑤ 及时停止妊娠。在产前诊断中发现孕妈妈或宝宝患有严峻疾病时,应停止妊娠,防止有严峻疾病的宝宝出世。
⑥ 凡患有必定能导致或有很大或许导致其子孙产生先天分疾病者,均应防止生育。这些病包含:先天愚型、智力低下、遗传性精神病及明显的遗传性躯体疾患,如舞蹈病、肌严重病和白化病等。无创产前基因检测除了能针对21号三体综合征,即唐氏综合征进行筛查外,对其他的染色体的反常也能有用地检测到,并且准确率一般比较高。无创产前DNA查看技能出成果的速度也是羊水穿刺所比不上的。


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