结直肠癌是常见恶性肿瘤之一，高发病率、高死亡率严重影响人类的健康。西方国家结直肠癌发病率显着高于我国。癌细胞的分子生物学行为和基因状况，是人类对癌症研讨的重要方向。就像非小细胞肺癌，假如存在EGFR基因骤变，就能够运用靶向药物，效果十分杰出，副作用小。可是，结直肠癌为什么要做癌症基因检测呢？
查出结肠癌的李先生说，医师主张我花钱做癌症基因检测，为什么？结直肠癌患者，尤其是进展期患者，应进行此类查看，用于辅导拟定医治计划，而且判别临床预后。最常见的有RAS检测：发现搬运灶的患者，进行肿瘤安排K-ras和N-ras第2，3，4外显子检测。RAS基因骤变提示肿瘤对靶向表皮生长因子受体抗体无医治反响，因而绝不能运用西妥昔单抗。第二个常见检测的基因是BRAF检测：RAS基因野生型患者应行BRAF检测，存在骤变者提示预后不良。第三个UGT1A1检测：UGT1A1检测是伊立替康的代谢酶，非野生型UGT1A1患者运用依立替康后，或许添加三度以上骨髓按捺，因而，该类患者应该减量运用。
除此之外，还有一个比较重要的是错配修复蛋白MMR检测：主张一切小于50岁或许II-IV期患者均应该进行此类检测，用以辅导拟定药物医治计划。DNA错配修复基因骤变会导致MMR丢掉。大约20%的患者会呈现MMR缺失。MMR缺失的标志=微卫星不安稳（MSI）。微卫星不安稳又分为高度和低度（MSI-H）（MSI-L）。既往有研讨者发现微卫星安稳者和MSI-L中晚期结直肠癌患者，术后辅佐5-FU化疗能够显着获益，而MSI-H则无获益。
