来历:香港方健医疗 / 阅览次 / 时刻:2021-06-26 17:43 许多孕妈都或多或少的听说过染色体反常，但其实，染色体反常是一个很大的规模，反常的类型可所以数量上的改变，也可所以结构上的改变。单纯的染色体反常或许会影响生育，也或许不影响生育，生的孩子有或许是健康的，也有或许是不健康的。染色体反常会带来一系列疾病，最常见的有以下几种。1.唐氏症候群唐氏症候群（21-三体症候群）又叫先天愚型，包含一系列的遗传病，其间最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包含学习妨碍、智能妨碍和残疾等高度变形。2.爱德华氏症爱德华氏综合征又称为18-三体综合征，是指在人体的染色体中多出了1个第18号染色体因而呈现的一系列的症状，这是一种基因数量的反常，而导致的先天性的出世缺点性疾病。爱德华氏综合征胎儿一半都会胎死腹中，顺畅出世的婴儿，一般约20%的婴儿能够存活2个月，只要5%左右的婴儿能够存活超越1年，首要仍是死于窒息以及先天性的心脏的反常。这些婴儿一般都会体重过低、头颅过小，以及其他的五官上面的缺点，心脏的先天性心脏病，其他器官变形残废。3.巴陶氏症当第13对染色体呈现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的反常，包含唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即便活过周岁，也是重度智障，因而八成不考虑活跃的医治。那么，染色体反常疾病能够提前检测出来吗？答案是能，无创产前基因检测就可检测出三大类染色体反常疾病。比较于传统的羊水穿刺或绒毛采样，这项检测无创，且安全，不会对孕妈和胎儿发生晦气影响，成果检出率更是高达99%。无创产前检测适用人群：- 妊娠十周或以上单/双胎孕妈妈- 不能承受侵入性查看流产危险的孕妈妈- 唐氏综合症筛查成果为高危险的孕妈妈- 屡次流产或许试管婴儿的孕妈妈- 有染色体反常病宗族史或妊娠史- 期望提前承受胎儿染色体反常检测的孕妈妈不适用人群：- 妊娠三胞胎或以上的孕妈妈- 妊娠多胞胎，但超越八周後才减胎的孕妈妈，且距前次减胎时刻不?8周的孕妈妈- 从前承受过输血、移植手术、干细胞医治的孕妈妈- 患有染色体反常疾病的孕妈妈- 妊娠有胎盘嵌合体宝宝或罗氏易位宝宝的孕妈妈香港方健医疗服务中心提示，无创产前检测尽管具有很高的准确率，但成果不必於终究确诊，仅作为高准确性的筛查手法，现在，染色体核型剖析依然是产前确诊的金规范。因而，检测成果为低危险者，也不能彻底扫除胎儿患病的或许性，这是由检测办法自身的约束所造成的，是否需求羊膜穿刺应遵照医师指示。