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无创DNA检查是一种通过抽取孕妈妈的静脉血来检查胎儿染色体异常的技术。根据DNA的序列，可以识别出每一条染色体。通过大数据检测计算进行染色体非整倍性检查的准确率较高。无创DNA适用于孕期筛查21、18、13等非整倍体异常筛查。如果检测的结果显示高风险，则有可能出现胎儿畸形；否则就算过关。另外，非侵入性DNA检测X、Y染色体异常的准确率也很高。
产前对13、18、21三体的检查是一件关系重大的事情，检查的结果可能会直接影响到胎儿的去留，因此必须是非常小心谨慎的。所以在无创检查结果显示为高风险的情况下，虽然准确率高，但我们还是要求最终的产前诊断，即羊水穿刺术和脐带血穿刺术。
什么是染色体异常？
众所周知，我们人类有46条（23对）染色体，这些染色体包含了所有调节胎儿发育的遗传信息。不管是少一条或者多一条，都会造成严重的胎儿发育缺陷，甚至在妊娠早期自动停止发育，自然流产。而出生率较高的染色体疾病主要是13、18、21号染色体三体异常。
无创DNA能检测出所有先天性异常吗？
经常有孕妈妈会问医生，有没有办法检查胎儿是不是智力低下。这是很多夫妻会担心的问题，但其实目前没有任何医学方法可以检测出所有的先天性异常，不同的先天性缺陷有不同的成因。导致智力低下的原因很多，有的是遗传造成的，有的是染色体突变造成的，有的是大脑结构异常造成的，有的是先天性的，有的是出生后造成的，有的是出生几年后才开始发病的。
目前先天性遗传病种类繁多，各有不同的异常表现，产前检查方法也多种多样，但仍有很多遗传病难以检查。无创DNA适用于多一条染色体或少一条染色体的精确筛查，以提高筛查准确性。所以，有时候无创DNA检测显示是低风险的妈妈，最终可能生出一个异常的宝宝，这就需要在其他方面寻找原因了。
第一个孩子正常。二胎还要做无创DNA吗？
21-三体的发生类似于基因突变的发生，即染色体畸变，即精子和卵子形成过程中染色体发生了错误，或受精卵在最初分裂时发生了错误。这种情况和家庭遗传关系不大，是一个独立事件。任何怀孕都有可能意外发生，这是自然现象。当然，高龄产妇的发病率会更高。
染色体异常的发生不仅与夫妇的年龄有关，还与他们自身的健康状况和恶劣的生活工作环境有关。我国孕产妇年龄多在30岁左右，以年轻孕妇居多，而染色体疾病患儿的出生比例绝大多数还是产生于年轻的孕妈妈之中，因此年龄并不是唯一的衡量标准。
怀孕几周适合做无创DNA检查？
建议孕龄10-18周。
尽早进行无创DNA检测将为进一步检查赢得有利的机会，并且对孕妈妈的生理和心理影响较小。
理论上讲，13周后的任何孕周都可以进行无创DNA检测，检测精度不受孕周的影响。临床医生会考虑不同的胎儿情况，这将有助于孕妇选择最合适的检查时间和方法。
