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据统计，在我国每年约2000万的新生儿中，先天性致愚致残缺陷儿将近占到6%。各种出生缺陷中，染色体非整倍体疾病发病率较高，染色体疾病的发生许多都具有偶然性、随机性的特点，即使没有家族史的夫妇仍有可能生育染色体异常患儿。
染色体疾病患儿均有可能表现出不同程度的智力障碍、发育迟缓、面容异常以及脏器异常等多发畸形。每对夫妻都有潜在生育患儿的风险，且发病率随孕妇的年龄增加而升高。
无创产前基因检测的内容：
无创产前基因检测，该方法采用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析方法，仅需抽取10mL孕妇外周血，利用生物信息分析方法和数据分析管理软件，能够准确检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体综合征的患病风险，是一项安全、精确、快速的新型检测技术。
无创产前基因检测的技术优势：
安全：非侵入式，避免流产、感染等风险，降低孕妇心理担忧。
准确：针对T21、T18和T13的检测准确率高达99%。
快速：7个工作日出具检测报告。
早期：孕10周以上即可进行检测。
无创产前基因检测推荐人群：
1、高龄(35岁以上)的孕妇；
2、有染色体疾病患儿生育史的孕妇；
3、所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿的孕妇；
4、唐氏筛查高危的孕妇；
5、胎盘前置或羊水过少等不宜接受有创产前诊断的孕妇；
6、羊水穿刺失败，不愿再次接受有创产期诊断的孕妇；
7、有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)；
8、孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者；
9、心理压力过大，不愿承受有创产前诊断风险的孕妇。
