天使综合征: 又称为高兴木偶综合征,英文名字为“Angelman syndrome”。最早由英国儿科医生Angelman报导,是一组因为影响15q11-13的母源UBE3A基因表达缺点所导致的神经发育性疾病。
天使综合症具有特别的行为发育特征,他们是一群外表看起来面带微笑、温文亲热的孩子,正常的代谢、血象、生化目标,但实际上这群孩子的笑脸背面,伴随着一系列神经发育问题,包含严峻的智力妨碍、言语缺失、癫痫发生及反常的脑电发放、运动妨碍、睡觉及喂食问题、有特别的面庞及特异的行为。
天使综合症现在尚无彻底治愈办法,首要的医治手法包含运用抗癫痫药物操控癫痫发生、运动及言语恢复,及行为教育。这些天使们无法日子自理,需求毕生被照料。
回身、学匍匐、牙牙学语,是每个婴儿生长阶段,亦是每个新手爸爸妈妈等待画面,但Joson和Joe看着咏宁生长路就有血有泪。他们的孩子咏宁,足月、安产出世,妈妈做足了一般产检,但咏宁出世后如同与其他婴儿有所不同。
的确,一般产检的确存在许多不足之处,或许没发现胎儿有什么问题,或许出世后也没什么问题,抑或两岁之前还没什么问题,然后本身就存在某种基因微缺失,两岁就忽然发生了疾病,这一切莫非都是造化弄人么?不,这仅仅爸爸妈妈的忽略罢了,本可以防止的。
香港方健医疗中心温馨提示:各位家长仍是要依托现代医学的无创DNA产前检测,就不一般了。让微缺失早发现,让遗传病早发现,让唐氏综合症早发现,之后才干生一个健康、心爱的宝宝。