什么是染色体反常
咱们知道咱们人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的悉数遗传信息,假如多了一条或少了一条都会构成胎儿严峻的发育缺点,甚至在妊娠的前期主动中止发育而天然流产掉了,出世率较高能出世的染色体病主要是13、18和21号染色体三体反常。
无创DNA能查出一切的先天反常儿吗
临床常有宝妈说:“大夫,我想查查宝宝是否智力低下?”这是许多配偶们所忧虑的问题,但答复是:不能够。
现在没有哪种医学办法能查出悉数先天反常,不同的先天缺点致病原因是不同的。智力低下的病因许多,有的是遗传基因构成的,有的是染色体突变构成的,有的则是脑结构反常构成的,有先天性的也有出世后构成的,而有些则是出世后几年才开端发病的。
现在能知道的各种先天遗传性疾病有许多,各有不同的反常体现,产前查看的办法也是多种多样的,并且还有许多的遗传病是现在难以查看的。
无创DNA现在合适对染色体的多一条或少一条进行精确筛查,进步筛查精确率。
所以有时无创DNA查看是低危的孕妈妈最终仍是生出了反常宝宝,咱们主张就要从其它方面找找致病原因了。
问:我的宗族没有遗传病史,并且我的第一个孩子很正常为什么医师仍是主张我做无创DNA?
答:21-三体的产生类似于基因突变的产生,是染色体产生了畸变,是精子和卵子构成的过程中染色体产生了过错,也或许是受精卵开始割裂时产生了过错。
这与宗族遗传性关系不大,是一个独立性事情,任何一次妊娠都有或许产生意外的,是一种天然现象,当然高龄配偶的产生率会较高。
染色体反常的产生不只与配偶年纪相关,还与本身的健康状况,日子工作环境不良有相关,我国的孕产妇年纪多在30岁左右,年青孕妈妈占大多数,而染色体反常儿出世份额绝大多数仍是产生于年青孕妈妈中,孕期可自行挑选做无创DNA筛查。
孕多少周合适做无创DNA查看
引荐的检测孕周是孕12-20周。
尽早做无创DNA对后续进一步查看会赢得有利机遇,对宝妈生理心思影响都会小些。但临床状况千变万化,总会遇到孕26周今后来查看的孕妈妈。
从理论讲,孕12周今后的任何孕周都是能够做无创DNA的,且检测精确性不受孕周影响,关于不同的胎儿状况临床医师会加以酌量,会协助宝妈参阅挑选最恰当的查看机遇和查看办法的。
温馨提示:做了唐氏筛查成果显现高风险的宝妈更要做无创DNA,千万不能粗心!