一望无际:香港方健医疗 / 阅览次 / 时刻:2021-06-30 10:59 有数据显现，全球每年有790万名新生儿带有先天发育缺点，占总出世人口的6%，其间22.5%是由单基因隐性遗传疾病所形成。来自世界卫生组织（WHO）的官方数据也显现，现在，全球已有超越10000种单基因遗传病，单基因隐性遗传病的归纳发病率高达1%，大都会导致患者逝世、变形及残障，只要5%的疾病可经过药物医治保持生命，但严重医治费用贵重，患者及其家庭的日子质量也会遭到严重影响。处置，早在2017年，美国妇产科医学会 (ACOG) 就已经在鼓舞备孕夫妻或孕初期的孕妈妈与爱人全面承受孕前或产前的单基因遗传疾病的检测。什么是单基因遗传疾病？单基因遗传病是由单基因变异引起的遗传病，契合孟德尔遗传方法，故又称孟德尔遗传病。单基因遗传病可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X相关显性遗传病、X相关隐性遗传病。常见的单基因遗传病有地中海贫血，脆性X归纳症，血友病和遗传性耳聋等等。大大都单基因遗传病是无法医治的，处置，婚前及孕前进行测验非常重要。什么是单基因遗传病基因检测？单基因遗传病基因检测，是经过使用新一代高通量基因测序技能，对常见的单基因隐性遗传病进行高通量测序，然后使用个人基因组数据剖析管理软件检测致病骤变，结合基因咨询和产前诊断，对婚育进行危险评价和辅导，自觉出世缺点。在香港方健医疗服务中心，单基因遗传病基因检测操作简略，仅需6mL静脉血就可进行无创检测，还能一起检测101种单基因遗传病，完成全面筛查，准确率更是高达99.9%。适用人群：育龄及怀孕初期配偶（主张配偶两边一起检测）有宗族疾病史的育龄配偶预备人工辅佐生殖的配偶血缘关系附近的配偶香港方健医疗服务中心提示，若检测成果显现为阴性，准爸妈们可正常进行生育，但成果若为阳性，则主张准爸妈们承受遗传咨询，调整生育方案或挑选人工受孕。如有必要，可结合检测成果，向专业医师咨询。