21-三体综合征（唐氏儿）， 是人类最常见的染色体疾病，在活婴中的发病率为1/600～1/800，发生率随母亲年纪增高而上升。唐氏儿中适当一部分孩子是可以活着生出来的，并且可以存活很长时刻，患者智力低下，抚育困难，并可伴发先天性心脏病等多种并发症，会成为家庭生活的严峻担负。
跟着人们的生活水平越来越高，对缺陷儿的筛查也提出了更高的要求。怎么提高唐氏儿的检出率，下降假阳性率，以及防止有创性查看来下降流产的危险。
无创DNA产前筛查技能是在孕10周后直接经过抽取5ml母亲血液，使用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的危险率。现在该技能可用于检测21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征）。检出率99.99%，特异性≥99.97%（即假阳性率≤0.03%）。是现在最接近于产前诊断的一种筛查。
该技能可以极大的减轻孕妈妈的心思担负，不必忧虑穿刺影响带来的流产等损伤。选材后两周即可取到成果，比羊水穿刺出成果更快（羊水穿刺一般要1个月左右出成果），比产前血清学筛查更准。
唐氏筛查优缺陷:
①长处：经济实惠(两三百块钱)、无创(只需抽取静脉血)
②缺陷：检出率及准确性低(就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿)，假阳性率高(唐氏筛查高危的，经确诊最终很大一部分不是)。
无创DNA产前筛查优缺陷：
①长处：零危险、准确率高、检测项目更多、出成果快！
②缺陷：费用高
