女人染色体反常的体现
2021-07-29 10:28:31
来源: 香港DNA•检查服务中心
女生染色体反常会导致发育不全,因为各种辐射导致染色体产生变异,因为各种化学物质导致染色体畸变,因为各种病毒的损害导致染色体开裂等。女人染色体反常一般是没有什么症状的,只要经过孕前查看或是基因查看才能够查看出来。
染色体反常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育反常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一 女人性染色体反常,最常见的类型是特纳综合症,归于性腺先天发育不全疾病,性染色体反常,核型为45x,或45x与46xx嵌合,或45x与47xx嵌合。临床表现为原发性闭经、卵巢不发育、身材矮小、第二性征发育不良,常常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征。可伴主动脉缩窄以及肾、骨骼发育反常、本身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。
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