来历:香港方健医疗 / 阅览次 / 时刻:2020-07-23 16:14
跟着优生技能的遍及，备孕和怀孕路上的配偶都想生一个健康聪明的宝宝，因而相关的产前查看就摆在了这些准爸妈面前，究竟该做哪个项目，哪个好？下面给咱们介绍一下唐氏筛查、无创产前查看、羊水穿刺。跟从香港方健医疗中心一同去了解一下~
首要，咱们有必要要知道任何一个技能都不是全能的，不能说一切的孕妈妈只要做某一个项目就万事大吉了。唐氏筛查、无创查看、羊水穿刺这三种技能最原始的意图都是针对先天愚型（又称唐氏儿、21-三体归纳症），跟着技能的开展，又均有所扩展，如唐氏筛查能够筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷的风险；无创产前查看能够筛查21-三体、18-三体、13三体的风险，但不能筛查开放性神经管缺陷；而羊水穿刺染色体核型剖析能够检出一切染色体的数目反常及染色体大片段的结构反常。三种查看办法原理不同唐氏筛查是经过抽取孕妈妈的外周血，检测相关生化目标，归纳评价胎儿是唐氏儿的风险，现在包含早孕期筛查、中孕期筛查、早中孕期整合筛查，其间一站式早筛（85-90%）和早中孕期整合筛查（90-95%，一站式早筛+孕中期唐筛）检出率较高。无创产前查看是经过抽取孕妈妈外周血，经过高通量测序检测胎儿游离DNA，评价胎儿是唐氏儿的风险，其检出率在99%。羊水穿刺染色体核型剖析是一种产前确诊技能，对唐氏儿的检出率是100%的，且能够检出其他染色体的数目及大片段的结构反常。 唐氏筛查、无创查看都存在漏筛的或许假定现在有一个人群为15000的孕妈妈，以现在唐氏儿的发生率为1/750核算，在这个人群中可出世20个唐氏儿。假如这15000个孕妈妈悉数做唐氏筛查，以高风险率5%核算，有750个孕妈妈为高风险。假定这750个孕妈妈悉数做羊水穿刺进行确诊，或许确诊出17个唐氏儿，这个确诊出的唐氏儿占悉数唐氏儿的比率便是唐氏筛查的检出率85%（17/20）。也便是说20个唐氏儿中有17个经过唐氏筛查归入到了高风险中。 唐氏筛查、无创产前查看都是筛查技能，不管检出率是90%，仍是99%，都存在漏筛的或许。也便是说唐氏筛查、无创产前查看成果为低风险的孕妈妈中，都有生出唐氏儿的或许，不管唐氏筛查、无创产前查看筛查出来的高风险孕妈妈都需求进一步的产前确诊。 合适做筛查的孕妈妈并非一切的孕妈妈都合适做筛查，有以下指证的孕妈妈需求直接做产前确诊：①孕妈妈曾生育过染色体反常患者；②配偶一方有染色体结构反常者；③孕妈妈曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿；④孕妈妈预产期年纪大于等于35岁等。三种查看优缺陷唐氏筛查：长处：简略、无创、价钱廉价（一般150-200元）、合适人群广。缺陷：精确性不高，不合适双胎及多胎孕妈妈，若是存在高风险则有必要进一步查看确保安全。无创DNA查看：长处：无创、比唐氏筛查愈加精确。缺陷：国家现在同意的无创DNA监测正规组织较少，无创DNA查看价钱贵重，难以推行。 羊水穿刺查看：长处：精确性最高，不只能够检测出21三体归纳征，还能够检测出其他严峻的染色体疾病。缺陷：有创查看，有胎儿丢掉（流产、感染）等风险，并且查看成果需求两周左右时刻。 年纪小于35岁的孕妈妈，能够依据自己的经济条件及本身情况挑选以上恣意一种查看，不过曾经两种无创查看为首选。年纪大于35岁孕妈妈或许多胎孕妈妈，主张直接挑选羊水穿刺查看。最终香港方健医疗中心有三种查看组合主张 经济型妈妈：唐筛 → 无创DNA → 羊水穿刺 先做唐筛，高风险或伴发其他风险要素再行无创或羊水穿刺，此组合费用低，安全，由于无创的参加，羊水穿刺的孕妇数量会大幅削减。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。合适无高危要素一般孕妈，勤俭持家型。 豪华型妈妈：无创DNA → 羊水穿刺 不做唐筛，直接做无创DNA检测，无创高风险或伴发其他风险要素再进行羊水穿刺，由于无创的直接使用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是，会漏掉极少数的染色体结构反常患儿。合适无高危要素一般孕妈，豪华小资型。: 精准型妈妈：高危要素 → 羊水穿刺此组合检出率最高，能检测出一切染色体的数目反常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体，特别合适那些有过反常生育史、宗族史及伴发其他高危要素的孕妇。
