唐氏症是什么病？ 21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体魄发育迟平缓阳关大道面庞。患儿眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内毗赘皮，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；身材矮小，头围小于正常，骨龄常落后于年纪，出牙推迟且常错位；头发细致柔软而较少；四肢短，因为韧带松懈，关节可过度曲折，手指粗短，小指向内曲折。皮肤纹路特征有：通贯手，aid角增大；第4，5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只要一条指褶纹等。 患儿在出世时即已有显着的阳关大道面庞，且常呈现嗜睡和喂食困难。跟着年纪增加，其智能低下体现逐步显着，动作发育和性发育部推迟。约30%患儿伴有先天性心脏病等其他变形。因免疫功用低下，易患各种感染，白血病的发生率也增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁今后呈现老年性痴呆症状。
香港NIPD无创性胎儿染色体反常产前检测技能是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技能，可以在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包含:6项三倍体综合症、4项性染色体反常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测，总共95项。7-10天完结陈述剖析成果。