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唐氏综合症危险率

唐氏综合症危险率便是指胎儿患有唐氏综合症的几率,唐氏综合症筛查仅仅一个软件剖析成果,归于统计学的领域。验血的成果仅仅这个软件的参阅规范之一。
唐氏筛查一般是经过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度,游离雌三醇的检测成果,结合孕妈妈年纪、体重、孕产史和孕周,核算出相应疾病的危险系数,其成果是一个危险值,如1:2000,即标明有2000分之一的或许性患该疾病。依据所选用的软件体系不同,进入剖析的参数略有差异,有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参加核算,因而各个单位的参阅危险系数是不同的。 可是应该指出的是,不论是什么成果,这仅仅个筛查成果,不论是高危组和低危组,都存在必定的差错,即假阴性和假阳性。假阳性便是陈述显现反常而胎儿是正常的,假阴性则是陈述正常,而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺,要具体问题剖析。准则上扫除了搅扰要素后(一般比较多见的是孕周差错)主张仍是做确诊,即羊水胎儿细胞染色体剖析。如果是低危险,就持续孕期查看。 孕周差错主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超越37天)的孕妈妈,纠正孕周后再进行剖析,扫除因孕周差错引起的误判。 唐氏综合征是最常见的染色体病,发病率为活婴的1.5‰,其主要特征为智力低下、先天性多发变形、生长发育缓慢,迄今无有用的医治手法。 唐氏综合症危险率并不能确诊唐氏儿,在国外,超越35岁的高龄产妇是惯例做羊水穿刺的,尽管穿刺有一点危险,如:引起感染、出血、流产等,但发生率极低,权衡利弊,高危险的孕妈妈仍是该做羊水穿刺确诊。
唐氏综合症高危便是指唐氏筛查后,怀唐氏儿危险率比较高。由于,唐氏综合症高危,仅仅一个依据母血检测,再依据孕妈妈的年纪、体重等等估量出来的一个危险系数,因而,唐氏综合症高危胎儿并不必定便是唐氏儿。
现在产前诊断最常用的技能是羊膜腔穿刺技能,即在B超指引下,将针经过孕妈妈腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体剖析。羊膜腔穿刺适合孕16~20周的孕妈妈。有些孕妈妈或家族或许会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑,可是据统计,此项技能形成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技能还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜查看等。
孕妈妈年纪愈大,危险率愈高。规范型唐氏综合征的再发危险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型剖析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的危险率;如父方为D/G易位,则危险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为发出,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。 2、产前诊断 是避免唐氏综合征患儿出世的有用办法。已有该病生育史的配偶再次生育时应作产前诊断,即染色体核型剖析,取样包含孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等剖析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有必定临床意义,由于它可以削减羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妈妈群的存在,使这些孕妈妈得以作进一步的产前查看和咨询,最大极限地避免唐氏综合征患儿的出世。

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