唐氏综合症危险率便是指胎儿患有唐氏综合症的几率，唐氏综合症筛查仅仅一个软件剖析成果，归于统计学的领域。验血的成果仅仅这个软件的参阅规范之一。
唐氏筛查一般是经过母体血清中甲型胎儿旦白(AFP)、β绒毛促性腺激素(β-HCG)浓度，游离雌三醇的检测成果，结合孕妈妈年纪、体重、孕产史和孕周，核算出相应疾病的危险系数，其成果是一个危险值，如1：2000，即标明有2000分之一的或许性患该疾病。依据所选用的软件体系不同，进入剖析的参数略有差异，有些软件还将胎儿颈部胶质厚度参加核算，因而各个单位的参阅危险系数是不同的。 可是应该指出的是，不论是什么成果，这仅仅个筛查成果，不论是高危组和低危组，都存在必定的差错，即假阴性和假阳性。假阳性便是陈述显现反常而胎儿是正常的，假阴性则是陈述正常，而胎儿为患病儿。要不要做羊水穿刺，要具体问题剖析。准则上扫除了搅扰要素后(一般比较多见的是孕周差错)主张仍是做确诊，即羊水胎儿细胞染色体剖析。如果是低危险，就持续孕期查看。 孕周差错主要是针对一些月经周期不规则或是周期较长(超越37天)的孕妈妈，纠正孕周后再进行剖析，扫除因孕周差错引起的误判。 唐氏综合征是最常见的染色体病，发病率为活婴的1.5‰，其主要特征为智力低下、先天性多发变形、生长发育缓慢，迄今无有用的医治手法。 唐氏综合症危险率并不能确诊唐氏儿，在国外，超越35岁的高龄产妇是惯例做羊水穿刺的，尽管穿刺有一点危险，如：引起感染、出血、流产等，但发生率极低，权衡利弊，高危险的孕妈妈仍是该做羊水穿刺确诊。
唐氏综合症高危便是指唐氏筛查后，怀唐氏儿危险率比较高。由于，唐氏综合症高危，仅仅一个依据母血检测，再依据孕妈妈的年纪、体重等等估量出来的一个危险系数，因而，唐氏综合症高危胎儿并不必定便是唐氏儿。
现在产前诊断最常用的技能是羊膜腔穿刺技能，即在B超指引下，将针经过孕妈妈腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体剖析。羊膜腔穿刺适合孕16～20周的孕妈妈。有些孕妈妈或家族或许会对羊膜腔穿刺术的安全性有疑虑，可是据统计，此项技能形成的流产率仅为0.5%。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技能还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜查看等。
孕妈妈年纪愈大，危险率愈高。规范型唐氏综合征的再发危险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型剖析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的危险率;如父方为D/G易位，则危险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为发出，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代100%罹患本病。 2、产前诊断 是避免唐氏综合征患儿出世的有用办法。已有该病生育史的配偶再次生育时应作产前诊断，即染色体核型剖析，取样包含孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等剖析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有必定临床意义，由于它可以削减羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妈妈群的存在，使这些孕妈妈得以作进一步的产前查看和咨询，最大极限地避免唐氏综合征患儿的出世。