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香港验血脆性X综合症筛查


脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭证的主因之下,是常见的遗传性基因疾病。大部分患者智力低下并伴有特别面庞。  致病原因:是源于FMR1基因组表达缺乏所造成的,会令患者脑部发育蛋白质缺乏,然后导致智力发育迟平缓自闭症徵,更甚者可有弱视、癫痫等症状。  除了唐氏综合症外,脆性X综合症是最常见的导致智力低下的遗传病。因为其高发病率和疾病的严重性,许多欧美国家例芬兰,以色列等现已将脆性X综合症筛检列为孕妈妈的惯例查看。





  一、没有显着病徵,为何还需求进行检测?  1.脆性X染色体是动态骤变,患者有或许前期不发病,跟着年纪的添加而发病。  2.女人有时机仅仅脆性X基因携带者,约70%的携带者外表上没有显着病徵,她们有或许在不知情的情况下遗传约下一代。  女人成为脆性X综合症基因携带者的份额为151:1,即每151名女人,便有一位携带者。(外表没有病徵的女人,依然有或许是脆性X染色体携带者,并有50%时机把骤变基因遗传下一代,令子女患病;携带者假如诞下女儿,她就有50%时机成为脆性X染色体携带者。)男性一旦遗传脆性X染色体就是患者。(患病如诞下孩,他就有50%时机是脆性X综合症患者。).
  

  二、哪些人需求承受脆性X载体测验?  1.宗族有置疑患柏金逊症的病史  2.宗族有自闭症的病史  3.宗族有智力开展或成长缓慢的前史  4.宗族有脆性X综合症的病史  5.宗族有卵巢早衰或过早停经的病史  6.忧虑子女患上脆性X综合症(孕妈妈、预备怀孕的女士)  在遗传的视点和数据统计看来,男胎有更大时机遗传脆性X综合症。因而脆性X载体筛检一般和Y-DNA测验一同进行。(抽取孕妈妈手臂两管血液总共12ml,约3个工作天可获得陈述)
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