关于某些遗传病，如果在患儿临床症状体现之前或许较为细微前，经过筛查得以前期确诊、医治，可以有用削减许多不行抢救的损伤。新生儿基因检测，可以让爸爸妈妈了解宝宝的致病骤变基因状况，为新生儿供给生育辅导，例如科学用药，防止因用药不妥发生的不良反应。每个孩子都是爸爸妈妈的心头肉，期望爸爸妈妈们可以引起高度重视，早发现、早确诊、早医治。



　　下面是一则事例：一岁半小宝宝多多在上一年8月起，忽然变得特别爱哭吵，有时会指着头哭，最近简直每天吐逆。9月初，多多忽然抽筋，随后休克，被送到儿童医院就诊。经过查看显现，多多不只有血尿，尿蛋白也偏高，提示肾功能反常。而多多妈妈告知医师，多多曾有个哥哥，6个月时被确诊患溶血尿毒综合征。医师置疑，多多也或许患有遗传性疾病。最终查看成果显现，多多患有甲基丙二酸血症，一种因基因缺点导致的遗传性疾病，并因而导致了肾病。　　其实，像这种基因缺点完全可以在前期经过新生儿基因检测进行确诊，就可防止后边许多不必要的费事。

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