脆性X综合征的临床特征(须知)
男性脆性X综合征患者绝大部分具有典型的临床体现，女人70％为智力正常的携带者，只要30％的女人杂合子体现出不同程度的智力低下。首要体现为： (1)智力低下 男性患者中度以上智力低下占80％以上，女人多体现为轻度智力妨碍、学习困难或智商正常。学龄前组大多为轻度智力低下，学龄组大多为中度、重度智力低下。跟着年纪的增加，智力水平下降。患者核算才能差，无数字的基本概念，只能机械计数，抽象思维和推理才能方面均有显着缺点，概念构成及完成任务的才能也显着下降。 (2)言语妨碍 这是本综合征常见的特征。多体现为会话和言语表达才能的发育严峻缓慢，学语年纪推迟、词汇量少、言语重复单凋、仿照言语、继续言语，有时有特征性的言语妨碍－碎语，体现为说话的速度快而起伏不定，言语、词、短语的重复。 (3)行为妨碍 绝大多数患者有多动、注意力不会集，以年纪小者较为杰出。跟着年纪的增加而减轻。多动程度与智商无关，乃至智商高者更显着。常有孤独症的体现。简直大部分患者都有孤独症的特征，90％有对眼注视逃避，88％有拍手、咬手或刻板动作。大多数患者体现为胆怯、羞怯、驯良，但有少量患儿脾气烦躁、顽强。能够有自残现象，首要产生在受波折和受刺激今后。
(4)特别面庞 头围增大、脸长、前额杰出、虹膜色彩变淡、耳轮大、腭弓高、嘴大唇厚及下颌大而杰出等。女人智力低下者面部反常更多见(占50％)。患者身段较高。 (5)巨睾症 为特征性改动，多在青春期产生，年幼儿少见。一般以为睾丸体积火于同龄人的最高值即可称为巨睾。正常人均匀睾丸体积为18立方厘米，大于25立方厘米者为臣睾。丈量睾丸体积的公式为(长×宽)的平方×3．1416。 (6)癫痫 本综合征患者癫痫的产生率为25％-45％，特点是，睡觉期间歇发生，脑电图反常，对立癫痫药物反响杰出。癫痫发生的类型以强直性阵挛发生多见，其次为杂乱的部分性发生，发生一般不频频，开始于儿童或青少年，成年后症状消失。 (7)其他反常 有共济失调、腱反射亢进、伸性跖反射、睑痉挛等神经系统体征。结缔组织功用失调的体现，过度伸直指关节、大手、大足、二尖瓣脱垂、主动脉延伸等；皮纹反常有弓形纹、反箕形纹增多，而正箕形纹削减，指嵴纹总数和肯定嵴纹数值增高。男性患者性腺功用低下，成年患者阴毛呈女人散布和乳房女人化，但可生育。女人生育才能增强，智力低下者更甚。