常染色体反常中最常见的疾病，也被称为“唐氏综合征”，是由于21号染色体有三条而构成的遗传疾病。常见症状有发育缓慢及智能妨碍。唐氏患者的面部特征比较显著：面部较宽、两眼距离较大、两眼向上挑等。　　唐氏综合征成年人的智商大约挨近八岁到九岁儿童的心智年纪。为了生出健康的宝宝，对唐氏综合征危险进行筛查是十分必要的。　　其他常染色体反常综合征　　首先要阐明的是，除了21三体综合征外，常染色体数量反常十分罕见。原因在于常染色体一般处于活性状况，由于坐落常染色体上的基因表达水平与基因复制数密切相关。假如许多重要基因有反常的多了一个复制，将对细胞的代谢和发育产生严峻的影响，胚胎时期就致死了。浅显地说，若其他常染色体产生反常，很大或许是无法构成胚胎、无法受孕的。　　但咱们也会遇到一些特殊状况。一些没有孕检认识的家庭生出了18三体综合征等其他染色体反常的患儿。一般来说，非21三体综合征的染色体反常患者病况更为严峻，年少死亡率更高，变形和临床表现严峻的多！　　（15号染色体缺失导致的“天使症候群”，患儿脸上常挂笑脸，智力发育缓慢、有语言妨碍。）　　性染色体反常　　人类基因组由23对染色体组成，包含22对常染色体，以及X和Y两条性染色体。　　性染色体反常有以下几种状况：　　XO：患者表型为女人，身高多低于平均水平，智力常低于其他人。患者没有月经，乳房不发育且不孕。　　XXY：患者表型为男性，很大或许存在学习妨碍问题。除身高多高于平均水平外，大部分患者会呈现不育状况。　　XXX：患者表型为女人，部分患者会呈现学习妨碍或心情问题，患者身高多高于平均水平。　　XYY：患者表型为男性，除身高多高于平均水平以外，还有很大或许会呈现学习及行为问题，有违法倾向，脾气暴躁。　　（听说，对西班牙实施将近40年独裁统治的西班牙首脑弗朗哥就是XYY染色体携带者）　　为了可以生出健康的宝宝，以下的孕妈妈集体更需求注重香港无创DNA产前检测：　　1、唐氏综合症筛查为高危险的孕妈妈　　2、曩昔或宗族有染色体反常病史　　3、试管婴儿或屡次流产的孕妈妈　　4、期望承受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妈妈　　5、35岁或以上的孕妈妈　　6、回绝承受侵略性查看后流产危险的孕妈妈 关于更多“胎儿染色体反常”的相关内容，欢迎登陆香港zentrogene基因检测中心在线官网与客服进行咨询。