来历:香港方健医疗 / 阅览次 / 时刻:2020-09-10 14:42
方健无创产前基因检测技能简介
1. 什么是无创产前DNA检测？
无创产前DNA检测，是一种针对胎儿染色体非整倍性疾病的新式检测技能，具有无创、牢靠、快捷、快速的特色，发病率较高的21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）均在检测范围内。
图1 无创产前DNA检测适用范围
2. 技能原理
1997年，科学家发现在母体外周血中存在胎儿游离DNA，这一发现成为了无创产前检测的理论基础。无创产前DNA检测技能经过收集孕妈妈外周血，使用新一代测序技能对母体外周血中的游离DNA片段进行测序，并结合生物信息剖析及数据计算，终究评价胎儿是否患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
图2 无创产前DNA检测技能原理
以唐氏综合征检测为例，研讨发现，唐氏综合征胎儿比正常胎儿多一条21号染色体，导致怀有唐氏综合征胎儿的孕妈妈外周血中21号染色体含量比正常孕妈妈略高。
经过对孕妈妈外周血中21号染色体的相对含量进行直接检测，剖析比对受检者与一般孕妈妈人群的外周血中21号染色体含量水平差异，即可进一步得到受检者生育唐氏儿的危险。新一代的高通量测序技能，其检测灵敏度和特异性大大提高，检测周期也大大缩短，比较于传统技能有了显着的功能提高。
图3 产前检测技能比较
温馨提示
1. 检测预备
抽血前无需空腹，坚持正常饮食作息即可。
2. 检测周期
抽血后7-10个工作日内出具专业检测陈述。
3. 交心稳妥
为了让每位孕妈妈愈加放心肠参与检测，方健医疗为一切受检孕妈妈购买稳妥。
方健医疗技能优势方健医疗技能优势
方健作为香港专业医疗服务中心， 是亚太地区极少数专心女人及儿童基因检测的一站式医疗服务机构。除了专心于女人生育及儿童健康发展外，咱们亦供给癌症、遗传病、流行症及健康日子四大范畴的基因检测服务(Y染色体检测)。 方健具有顶尖的基因科研专家、经验丰富的医护人员，一起与香港多名全科专科医生协作，加上最先进的医学设备，高雅舒适的环境，让方健能为香港、大陆甚至国外客户供给最杰出全面的医疗服务。
无创产前DNA检测技能是方健医疗专心健康、促进民生的重要项目之一，在相关政策法规的支持下，将更好地辅佐临床专家精确、高效地完结胎儿染色体非整倍性疾病的检测。
检测流程检测流程
适用人群适用人群
无创产前DNA检测适用于孕12+0周以上的单胎/双胎孕妈妈,方针疾病为常见胎儿染色体非整倍性疾病（即21-三体、18-三体、13-三体综合征）。
1、血清学筛查显现胎儿常见染色体非整倍体危险值介于高危险切开值与1/1000之间的孕妈妈。
2、有介入性产前诊断忌讳证者（如前兆流产、发热、出血倾向、缓慢病原体感染活动期、孕妈妈Rh阴性血型等）。
3、孕20+6周以上，错失血清学筛查最佳时刻，但要求评价21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征危险者。
有以下几种景象的孕妈妈归于慎用人群，包含：
1、早、中孕期产前筛查高危险。
2、预产期年纪≥35岁。
3、重度肥壮（体重指数>40）。
4、经过体外受精——胚胎移植方法受孕。
5、有染色体反常胎儿临产史，但在外配偶染色体反常的景象。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医生以为或许影响成果精确性的其他景象。
不适用人群：
1、孕周<12+0周。
2、配偶一方有清晰染色体反常。
3、1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞医治等。
4、胎儿超声查看提示有结构反常须进行产前诊断。
5、有基因遗传病宗族史或提示胎儿罹患基因病高危险。
6、孕期兼并恶性肿瘤。
7、医生以为有显着影响成果精确性的其他景象。
在外上述不适用景象的，孕妈妈或其家族在充沛知情赞同情况下，可选择无创产前DNA检测。
