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为什么要验血做香港无创产前基因检测


国家敞开二胎,大龄孕妈妈的份额添加,传统的唐氏筛查的准确性不高,及二代测序技能的进步,越来越多的孕妈挑选了做香港无创产前基因检测。原因是香港无创产前基因检测项目比大陆的多,准确率更高,怀孕前期8-10后可做检测。那你们真的了解无创产前基因检测吗?  什么要做无创产前基因检测?  唐氏综合症的发病率为1/600~1/800,并且跟着孕妈妈年纪的添加而进步,唐氏患儿常伴有内脏、五官、智力发育等方面的反常,现在暂无有用的医治方法。经过产前诊断尽早发现是防止唐氏患儿出世最有用的方法。无创产前DNA是经过抽母亲的血,经过必定的技能手段,别离出胎儿的产前DNA,查胎儿产前DNA的状况。一般仅仅查13,18,21这3对染色状况,不能检测染色体的平衡易位倒位等状况,嵌合体也不能检测。有单个的查验组织会剖析性染色体及部分微缺失和微重复。很多的数据研讨提示,无创的准确性有99%。无创凭着它较高的准确性、及无危险性,是孕妈挑选的主要原因。  无创产前基因检测是使用新一代高通量测序检测胎儿染色体反常的新一代产前检测技能。经过收集孕妈妈外周血,对母体外周血血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,结合生物信息剖析,核算胎儿患染色体非整倍体的危险。此技能能一起检测21-三体、18三体及13-三体,还可发现其他染色体非整倍体及染色体缺失/重复。  这项技能的关键是无创,便是对胎儿没有伤口,这是相关于传统介入性检测的一个概念。这项技能能够削减不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;削减因穿刺而导致的流产;削减孕妈妈焦虑;削减漏诊,防止医疗纠纷;检测孕周为12-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妈妈均可检测;成果不受孕妈妈年纪、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。  卫计委取消了国内108家无创DNA组织试点,原因是由于不标准


  那为什么要挑选来香港做无创产前基因检测,由于无创DNA产前技能是香港中文大学教授卢煜明在1997年创始的!  无创产前基因检测(NoninvasivePrenatalTesting,NIPT)被公认为全球最前沿的产前筛查技能,跟着NIPT关于胎儿21-三体,18-三体和13-三体临床广泛应用,全球多家专业协会主张NIPT检测规模从传统的常见染色体非整倍体(21-三体、18-三体、13-三体)向其它染色体数目反常和CNV拓宽,并在其指南中给予了活跃的临床辅导定见  世界多家NIPT检测组织,如Sequenom、Verinata和Natera等均已将“猫叫综合征”、“Angelman/Prader-Willi”、“22q11.2缺失综合征”和“1p36缺失综合征”等缺失重复综合征归入惯例检测规模。  香港zentrogene基因检测中心(香港大Z化验所)体检NIPT-zplus无创DNA除了检测T21T18T13之外还额定做15种染色体缺失
  习惯人群:  1.高龄(年纪≥35岁),不肯挑选有创产前诊断的孕妈妈;  2.唐筛成果为高危险或许单项指标值改动,不肯挑选有创产前诊断的孕妈妈;  3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构反常,不肯挑选有创产前诊断的孕妈妈;  4.不适宜进行有创产前诊断的孕妈妈,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、前兆流产或宝贵儿等;  5.羊水穿刺细胞培养失利不肯意再次承受或不能再进行有创产前诊断的孕妈妈;  期望扫除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿挑选行无创产前检测的孕妈妈。  6.血清筛查阳性的孕妈妈以及对产前诊断有心理障碍的孕妈妈。

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