染色体在形状结构或数量上的反常被称为染色体反常。浅显的说，也就不是23对染色体，或许其间一对染色体多一条，或许某条染色体上面的遗传信息的重复丶缺失。由染色体反常引起的疾病统称为染色体病。
现已承认染色体病综合征有100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的一起特征，特别常见的有唐氏综合征及猫叫综合征等。在现在的医学条件下，染色体反常是人类无法改动和治好的，所以防备显得尤为重要。
传统的孕期筛查染色体疾病方法有唐氏筛查和羊水穿刺，现在，跟着科学发展，无创DNA产前检测也能开始筛查胎儿染色体疾病，无创DNA产前检测比唐筛准确率更高，比羊穿手术取样更简洁和安全，因而也遭到很多孕妈妈的喜爱。
香港无创DNA产前检测除了能查看宝宝男女之外更是具有以下优势：
更及时——怀孕10周、胚芽到达3mm就能检测；更全面——香港无创DNA产前检测能够筛查94项遗传性染色体反常疾病；更安全——只需抽血孕妈10~12ml左右静脉血液样本，无流产危险。
香港无创DNA产前检测的适用人群：
35岁或以上的孕妈妈；回绝承受侵入性查看后流产危险的孕妈妈；唐氏综合症筛查为高危险的孕妈妈；曩昔或宗族有染色体反常病史；试管婴儿或屡次流产的孕妈妈；期望承受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妈妈。
因为香港无创DNA产前检测有必定的条件，因而以下孕妈不适合进行：
1.怀有三胞胎或以上的孕妈妈；2.怀有多胞胎，但超越八周后才减胎的孕妈妈；3.距前次减胎时刻缺乏八周的孕妈妈；4.本身有染色体反常的孕妈妈；5.一年内承受过输血的孕妈妈；6.怀有胎盘嵌合体宝宝的孕妈妈；7.从前承受过干细胞医治或器官移植的孕妈妈；8.怀有罗氏易位宝宝的孕妈妈。
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