3、产检、产筛和产诊有何差异?
产前查看：每位孕妈妈进行的惯例孕期查看;
产前筛查：针对一切孕妈妈，筛查出高危险胎儿及孕妈妈;
产前诊断：针对筛查危险是高危险或有不良孕产史/宗族史的孕妈妈，意图是确诊。
4、介入性产前诊断手术
绒毛选材术(11-14周)
羊膜腔穿刺术(18-24周)
脐静脉穿刺术(24周之后)
5、常见产前诊断检测项目
1)常见染色体病检测项目
· 染色体G显带核型剖析;
· 全基因组拷贝数变异测序技能(CNV-seq);
· 染色体微阵列剖析(基因芯片)。
2)常见单基因遗传病基因检测项目
· 全外显子遗传病检测：
可一次性检测20,000+人类基因。
· 医学外显子筛查：
检测规模掩盖5,000+人类疾病相关基因，适用于多发反常的疾病。
· 各体系筛查：
神经肌肉病、肾脏疾病、骨骼疾病、周围神经病、血液疾病、遗传代谢性疾病、心血管疾病、内分泌体系疾病等。
· 常见单基因遗传病检测：
耳聋基因检测、地中海贫血基因检测、假肥壮性肌营养不良基因检测、脊髓型肌萎缩症基因检测、苯丙酮尿症基因检测、糖原累积症II型(GAA)基因检测、脆性X基因检测、舞蹈症/共济失调III型三碱基重复检测、软骨发育不良基因检测等。
