香港无创DNA能够查看哪些微缺失症候群?
2021-08-16 10:04:10
来源: 香港DNA•检查服务中心
香港无创DNA能够查看胎儿哪些微缺失?微缺失综合症是由染色体的细小缺失(或重複)引起的,传统血清筛查或一般非侵入性产前查看无法检测到微缺失。尽管发病率相对低于非整倍体,微缺失的影响亦因个别而异,但许多状况会导致智力残疾,发育缓慢或其他严峻问题。 【20项微缺失症候群对应主要症状】 狄乔治氏症候群(主要症状:心脏反常、颚裂、免疫问题等) 1p36缺失症候群:(主要症状:智力妨碍、大脑结构反常、癫痫等) 猫哭症(主要症状:智力妨碍、发育缓慢、头部较小、心脏缺点等) 小胖威利症候群:(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等) 天使症候群:(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、严峻言语妨碍、癫痫等) 威廉氏症候群(主要症状:智力妨碍、学习问题、心血管问题等) 史密斯-马吉祥氏症候群(主要症状:智力妨碍、言语技术开展缓慢、行为问题等) Koolen-deVries症候群(主要症状:智力妨碍、肌张力弱、癫痫等) 18q缺失症候群(主要症状:智力妨碍、行为问题、癫痫、肌张力弱等) 沃夫-贺许宏氏症候群(主要症状:生长发育缓慢、智力妨碍、癫痫等) 阿拉吉欧症候群(主要症状:心脏问题、肝脏问题、胆管反常等) Jacobsen症候群(主要症状:发育缓慢、学习困难、行为问题、专心力失调及过度活泼症等) 遗传性压力易理性神经病变(主要症状:因周围神经对压力灵敏,而呈现触觉感官问题) Rubinstein-Taybi症候群(主要症状:智力妨碍、眼睛反常、心脏和肾脏缺点、牙齿问题等) WAGR症候群(主要症状:肾母细胞瘤、先天性无虹膜、 泌尿生殖系统反常、智力妨碍等) Potocki-Shaffer症候群(主要症状:骨骼和神经细胞发育问题、骨肿瘤等) Miller-Dieker症候群(主要症状:发育反常、智力妨碍、发育缓慢、癫痫发生等) 1q21.1缺失症候群(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、神经和精力问题等) Kleefstra症候群(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、肌张力弱等) Phelan-Mcdermid症候群(主要症状:发育缓慢、智力妨碍、肌张力弱等 )
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