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科学研究发现,在母体外周血浆中存在胎儿的游离DNA,这种胎儿游离DNA来自于胎盘滋养层细胞。因此,通过采集孕妇静脉血,利用特殊的富集技术将孕妇血中的游离DNA片断收集起来,再通过高通量测序结合生物信息学分析,就可以得到胎儿的遗传信息,从而对胎儿是否患染色体疾病进行诊断。简单地讲,就是通过采取母体的外周血,得到胎儿的遗传信息。无创DNA产前筛查检查时间为孕12周至孕22周+6天。通常临床上选择孕14周-18周之间抽血检查。
无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常?
无创DNA产前筛查主要针对三种常见的染色体非整倍体,例如21三体(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华综合征)、13-三体综合征(帕套综合征)等。
无创DNA产前筛查具有很高的敏感性和特异性,目前对于以上三种染色体疾病,无创DNA产前筛查的检测准确率可以达到99.99%。
哪些人适合做无创DNA产前筛查?
1."唐筛"高风险;
2.超声NT检测异常;
3.胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、先兆流产等;
4.对有创产前检查有心理障碍。
哪些人不适合做无创产前DNA筛查?
1.染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常;
2.1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等;
3.胎儿超声检查提示有结构异常,需进行产前诊断;
4.各种基因遗传病高风险;
5.孕期合并恶性肿瘤。