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科学研究发现，在母体外周血浆中存在胎儿的游离DNA，这种胎儿游离DNA来自于胎盘滋养层细胞。因此，通过采集孕妇静脉血，利用特殊的富集技术将孕妇血中的游离DNA片断收集起来，再通过高通量测序结合生物信息学分析，就可以得到胎儿的遗传信息，从而对胎儿是否患染色体疾病进行诊断。简单地讲，就是通过采取母体的外周血，得到胎儿的遗传信息。无创DNA产前筛查检查时间为孕12周至孕22周＋6天。通常临床上选择孕14周－18周之间抽血检查。
无创DNA产前筛查可以检测哪些染色体异常？
无创DNA产前筛查主要针对三种常见的染色体非整倍体，例如21三体（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华综合征）、13-三体综合征（帕套综合征）等。
无创DNA产前筛查具有很高的敏感性和特异性，目前对于以上三种染色体疾病，无创DNA产前筛查的检测准确率可以达到99.99％。
哪些人适合做无创DNA产前筛查？
1.＂唐筛＂高风险；
2.超声NT检测异常；
3.胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、先兆流产等；
4.对有创产前检查有心理障碍。
哪些人不适合做无创产前DNA筛查？
1.染色体异常胎儿分娩史或夫妻一方有明确染色体异常；
2.1年内接受过异体输血、移植手术或免疫治疗等；
3.胎儿超声检查提示有结构异常，需进行产前诊断；
4.各种基因遗传病高风险；
5.孕期合并恶性肿瘤。
