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胎儿结构是一个逐渐形成和动態发育的过程，胎儿畸形也有一个发展过程，有时在正常和异常之间没有一个绝对明確的界限，畸形没有发展到一定程度时有可能不能被超声所显示。如骨发育不良在孕中期无法及时发现。比如孕妇在孕22周中孕超声筛查时胎儿各项生长指標都在正常范围內，但在孕32周做產科胎儿生长测量超声检查时发现：胎儿双顶径、头围、腹围正常，而股骨和肱骨仅相当於孕26周水准，出现了长骨的发育不良。这是超声大畸形筛查无法预计的情况，最终只能选择引產终止妊娠。有些一过性异常如脑室扩张、脉络膜囊肿在隨访过程中可消失。另一些疾病如小型脑膨出等可以不定时出现，在超声检查时可时有时无。还有一些迟发性疾病如宫內感染所致的脑液化往往在妊娠晚期才表现出来。
超声检查的局限性主要受被检孕妇腹壁情况、胎儿体位元等因素影响，也可能存在漏诊或误诊，在畸形没有发展到一定程度时有可能不被超声波完全显示，超声不能显示胎儿染色体，亦不能监测胎儿智力、视力、听力、运动功能、代谢性疾病等。因此超声波检查不能完全排除所有胎儿畸形，已经检查的胎儿结构形態无异常，不能说明这些结构功能无异常。胎儿的生长发育是逐渐成熟的过程，每次的超声检查结果只代表当时的生长发育水准，不能预测胎儿未来。胎儿畸形也是动態发展过程，出生时能见到的畸形，胎儿期超声影像不一定能显示出来，即有些胎儿畸形在没发展到一定阶段或程度时，產前超声检查难以发现。这就是为什么定期產检还是会生下畸形宝宝。
约60%的染色体疾病没有超声表现，因此大部分染色体疾病不能通过超声发现，更不能通过超声诊断，需要进行无创DNA产前筛查检测技术检查。无创DNA产前筛查检测技术是在怀孕8周后直接通过抽取10ml母亲血液，利用母体血浆中游离胎儿DNA，得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术是最接近於產前诊断的一种筛查。为了更好的知道宝宝是否畸形，所以更多孕妈愿意在香港医疗机构进行DNA产前筛查检测。
建议各位宝妈在怀孕8-10周以后可以选择来香港做无创DNA产前筛选。怀胎十月生下健康的宝宝是每个家庭都希望的，也是对胎儿和孕妇很安全。
