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产前筛查主要是选择目前发病率比较高的3种先天缺陷进行筛查，包括先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体和开放型神经管缺陷。
以上三种先天缺陷疾病是发病率比较高的，而神经管畸形、先天愚型这类先天性缺陷虽然是属于遗传性疾病，但是它们受环境因素的影响也是比较大，因此发生具有一定的随机性，比较难根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性，因此，所有有条件的孕妇都应参加产前筛查。
人体共有23对(每对两条，合共46条)染色体。前22对染色体依次命名为1至22号染色体，最后一对染色体会决定胎儿性别。女性有两条X染色体，男性则会有一条X和一条Y染色体。任何染色体的多余或缺失都会引起健康及发育问题。
香港NIPD无创性胎儿染色体异常产前检测技术是一种非侵入性胎儿染色体非整倍体检测技术，能够在怀孕10周后对特定染色体疾病进行筛查。检测包括:6项三倍体综合症、4项性染色体异常综合症、84项微缺失及微重复综合症以及XY(性别)染色体检测，一共95项。
