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产前基因筛查有多重要,让我们看数据

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产前基因检查有多重要?让我们来看看数据:

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唐氏综合症:1/830(第21对染色体多出一条)


爱德华氏综合症:1/7500(第18对染色体多出一条)


巴陶氏症:1/22700(第13对染色体多出一条)


特纳氏综合症:1/5000(缺少一条X染色体)


三倍体综合症:1/1000(整组染色体多出一条)


22q11.2微缺失综合症:1/2000(第22对染色体出现小片段缺失)


1p36微缺失综合症:(第1对染色体出现小片段缺失)


猫鸣症候群:1/20000(第5对染色体出现小片段缺失)


天使人症候群:1/12000(第15对染色体出现小片段缺失)


普瑞德威利症候群:1/10000(第15对染色体出现小片段缺失)


这10中基因疾病是比较常见的,虽然概率非常小,但是这10种基因疾病都有一个特征,就是智力障碍,也就是别人说的弱智。


而如果完全避免上述基因疾病的话,把概率相加,最后的概率是0.35%,也就是说1000个人中就有三四个人会是弱智。而这个概率并不因为妈妈本身健健康康,爸爸也毫无问题就能避免的,因为基因在随机组合的时候,是具有偶发性的,所以产前基因排查是非常重要的,尤其是家族有病史的,一定要进行一个全面的筛查,另外初步唐筛的也一定要重视,因为唐氏综合症的概率是最高的。


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