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无创产前基因检测和唐筛、羊穿有啥区别?

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孕妈怀孕后,会需要进行各种产前检查,如唐氏筛查、羊水穿刺、无创产前基因检测等等,那么这些产前检查到底有啥区别?


唐氏筛查


根据检查孕周的不同,唐氏筛查又分为早期唐氏筛查(早唐)以及中期唐氏筛查,在全国大部分地区,符合计生政策等情况下,可以免费检查一次。


它是通过检测孕妇血中的某几项指标,结合胎儿大小、孕周,孕妇年龄、体重、月经周期等一系列数据,通过公式计算出下列疾病(21-三体、18-三体、神经管缺陷)可能的风险值。


因为它是根据统计学的原理,通过设置数学模型来计算的,相应的干扰也多,准确性和灵敏度均不高。

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羊水、脐血穿刺


羊水或者脐血穿刺,穿刺后得到标本中都是直接的胎儿的遗传物质,根据这个去做胎儿的染色体分析或者基因检测,这个准确性是目前最高的,是“金标准”。


但它的劣势在于,都需要用细针穿过子宫肌层取得胎儿的遗传物质,是一种传统并具有创伤的检测方法,它可能造成流产3%-5%,还可能伤害胎儿,造成其手脚的残缺。所以,医界不赞成只为了测知胎儿性别就做羊膜穿刺术或绒毛采检术或抽脐带血。


无创产前基因检测


无创产前基因检测,也称无创产前基因测序(NIPT)。科学家们发现,在母亲的血液中,存在胎儿的游离DNA片段,在怀有21-三体综合征(体内的第21号染色体多了一条从而出现的一系列综合征,包括特殊面容、智力低下等)患儿的母亲体内,来自游离的21号染色体的游离DNA片段数量显著高于正常孕妇,从而可以通过这一办法检测出胎儿可能存在的染色体疾病问题。同理,该技术还可以应用于筛查18-三体综合征以及13-三体综合征。


无创产前基因检测只需提取孕妇血液系统里的胎儿DNA,采用第二代基因测序技术,能全面筛查胎儿94种遗传性染色体异常疾病,计算胎儿罹患疾病的风险(例如唐氏综合症),相比较入侵性的羊膜穿刺及绒毛采样,无创产前基因检测更安全、无流产风险。


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