人体有23对共46条染色体，若任一组染色体数量反常，便会呈现唐氏综合症等遗传疾病。傍边以第13、18、21号及性染色体的反常较常见。产生反常的危险随孕妈妈年纪添加而进步。NIPS无创dna筛查是一项透过检测血液中游离胎儿dna的非侵略式产检，只需要採取孕妈妈血液，经世界认可的NGS次世代定序技能进行高通量测序，以此检测唐氏综合症(T13、T18、T21)等染色体或基因反常危险，还有胎儿性别（Y染色体）检测也在检测规模之内。
。　　香港NIPS无创dna产检只需抽取怀孕10周或以上孕妈妈10ml血液，提取胎儿游离dna，透过新一代NGS定序技能并结合生物信息剖析，得到胎儿产生染色体非整倍体（如唐氏综合症）的危险率。陈述成果8-10个工作天完结。　　人体有若任一组染色体数量反常，便会呈现唐氏综合症等遗传疾病。傍边以第13、18、21号及性染色体的反常较常见。产生反常的危险随孕妈妈年纪添加而进步。23对染色体多倍体或非整倍体综合症阐明如下：

唐氏综合症T21、爱德华氏综合症T18、巴陶氏综合症T13、47,XXY柯林菲特氏症、47,XYY超Y症候群、47,XXX三倍X染色体症、45,X0端立综合症、Others（包括其它染色体）等。　　微缺失症候群MicrodeletionSyndromes　　微缺失综合症是由染色体的细小缺失（或重複）引起的，传统血清筛查或一般非侵入性产前检查无法检测到微缺失。尽管发病率相对低于非整倍体，微缺失的影响亦因个别而异，但许多状况会导致智力残疾，发育缓慢或其他严重问题。20项染色体微缺失或微重複综合症包括如下：　　狄乔治氏症候群、1p36缺失症候群、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、威廉氏症候群、史密斯-马吉祥氏症候群、Koolen-deVries症候群、Potocki-Shaffer症候群、Miller-Dieker症候群、1q21.1缺失症候群、Kleefstra症候群、Phelan-Mcdermid症候群、18q缺失症候群、沃夫-贺许宏氏症候群、WAGR症候群、阿拉吉欧症候群、Jacobsen症候群、遗传性压力易理性神经病变、Rubinstein-Taybi症候群等。　　骨骼发育不良基因突变SkeletalDysplasiaGeneticMutations　　FGFR2及FGFR3基因变异会影响骨骼及软骨开展，导致身高比正常低矮，通称为侏儒症，而大部分个案中双亲的身高均正常。一般来说，产前个案大部分在约26週左右的超声波检测中，透过测量胎儿四肢及核算份额评价而发现。NIPSPlus可以将骨骼发育不良的评价提早至最早10週，大大减低过往由于发现週数较大而上升的危险。骨骼發育不良基因突變方位及形式疾病發病对应（检测包括20项骨骼发育不良基因突变）

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